Hva er Thrombasthenia?

Thrombasthenia er en sjelden, autosomal recessiv blødning lidelse også kjent som Glanzmanns sykdom eller Glanzmanns trombasteni. En person med denne medfødte medisinsk tilstand lider av lett og langvarig blødning, selv når det oppstår fra små skader. Dette er fordi de berørte enkelte mangler et viss protein som gjør det mulig for blodplater til å aggregere; blodplater klumper seg sammen for å stoppe blødning i et individ. Thrombasthenia er en livslang sykdom som noen kan ha i enten mild eller alvorlig form.

Det er en viss omstendighet der en person kan utvikle thrombasthenia. Å ha en autosomal recessiv lidelse, får en individuell en autosomal recessiv gen fra hver av foreldrene som bærer sykdommen. Når den enkelte arver to av disse recessive gener, det øker sin risiko for å utvikle sykdommen. Selv thrombasthenia er en arvelig lidelse, kan foreldre og søsken av de berørte enkelte ikke har sykdommen. Menn og kvinner er berørt likt med lidelse og er vanligvis diagnostisert i tidlig barndom.

Vanlige symptomer på thrombasthenia inkludere blødende tannkjøtt, lett blåmerker og neseblødning. Traumer som kirurgi kan også resultere i overdreven blødning. I tillegg kan en kvinne med sykdommen har unormalt tunge menstruasjon. Siden hverdagslige sår kan forårsake langvarig blødning, bør en person med sykdommen ta vare å unngå skade. En ekstrem tap av blod kan ha negative resultater og krever at en person får en platetransfusjon.
Annonse

En rekke faktorer kan føre til diagnostisering av thrombasthenia. For eksempel kan en person viser symptomer assosiert med sykdommen som ber en lege til å utføre tester. Eksempler på testene inkluderer en komplett blodprosent (CBC), blodplateaggregasjon test eller protrombintid (PT). I noen tilfeller kan det være kjent under graviditet at foreldrene har recessivt gen. Når dette er tilfelle, er det mulig å finne ut om det ufødte barnet har sykdommen gjennom en fosterdiagnostikk.

Det finnes ingen kur for thrombasthenia, men en person med sykdommen kan ta forebyggende tiltak for å unngå eller redusere hans blødning. For eksempel bør han ikke ta ikke-steroide antiinflammatoriske midler (NSAIDs), som aspirin og ibuprofen, fordi de kan føre ham til å blø for en lengre periode. I tillegg kan en kvinne som opplever kraftige menstruasjonsperiodene krever hormonelle behandlingstiltak, som p-piller, for å redusere eller kontrollere henne blodtap.