Hva er Sæthre-Chotzen syndrom?

Sæthre-Chotzen syndrom (SCS) er en lidelse der symptomene er forårsaket av for tidlig smelting av bein i skallen. Dette resulterer i et ansikt som kan vises asymmetriske for en rekke årsaker. Det er relativt sjelden, men noen leger mistenker at det kan være mer vanlig enn antatt; symptomene kan være så mild at det kan gå udiagnostisert. SCS ser ut til å påvirke gutter og jenter - og alle raser - i like tall og, mens sjeldne, er det den vanligste av en gruppe syndromer relatert skallen bein fusion

Sæthre-Chotzen syndrom er oppkalt etter Dr.. Fritz Chotzen og Dr. Haakon Sæthre. Sæthre skrev en artikkel i 1930 som beskriver syndrom hos en kvinne i Norge og hennes to barn. Chotzen, Tyskland, beskrev en familie med tilsvarende egenskaper i 1931.

Pasienter med Sæthre-Chotzen syndrom, også kjent som acrocephalosyndactyly type 3, ofte har øyne som er satt for langt fra hverandre og ser ut til å bule på grunn av grunne øyehulene. Øynene er ofte krysset, så vel. Nesen kan vises spiss og er ofte sagt å ligne et nebb, og ørene er ofte mindre enn vanlig, og satt lavere enn normalt på hodet. Overkjeven utvikler ikke fullt og hårfestet starter veldig lavt på pannen. Selv om de fleste symptomene er relatert til ansiktet og hodeskallen, kan dette syndromet også føre webbing av fingre og tær.
Ad

Fysiske kjennetegn side, pasienter med SCS er generelt av normal intelligens, selv om det er noen sporadiske mild mental retardasjon. Pasienter med SCS tendens til å være kortere enn gjennomsnittet, men har en normal levetid. Det finnes ingen behandling for syndromet selv, men noen pasienter kan kreve kirurgi for å endre noen av sine ansiktstrekk, særlig hvis øynene er hardt rammet. Hvis kirurgi er nødvendig, det mest sannsynlig vil skje mens pasienten er ung, vanligvis mellom 9 måneder og 12 måneder gammel.

Sæthre-Chotzen syndrom er en arvelig sykdom. Bare én av foreldrene har til å bære sykdommen for et barn å arve den. Dette betyr at det er en 50 prosent sjanse en forelder vil passere sykdommen videre til hans eller hennes barn. Selv SCS pleide å være ofte forveksles med lignende syndromer, kan en enkel blodprøve nå definitivt fortelle legene om en pasient har SCS eller annen syndrom som påvirker skallen formasjon. Pasienter med Sæthre-Chotzen syndrom bør behandles og følges opp av leger som er spesialister på kraniofaciale lidelser.