Hva er en metabolsk myopati?

En metabolsk myopati er en genetisk lidelse som forstyrrer de komplekse metabolske prosesser som gir musklene med energi for å fungere. Noen eksempler er laktat dehydrogenase mangel, debrancher enzymmangel, og karnitin mangel. Disse forholdene føre til muskelsmerter og svakhet etter relativt korte episoder av trening og kan også predisponere for risikoen for problemer som hjerte-og karsykdommer og bivirkninger av anestesi.

I noen tilfeller er et resultat av et en metabolsk myopati spontan mutasjon i genene til en av pasientens foreldre. Andre tilfeller innebære arvet gener, noen ganger recessive egenskaper som foreldre kanskje ikke har vært klar over før en graviditet. Diagnose av en metabolsk myopati kan være en kompleks prosess. Disse forholdene er noen ganger forveksles med muskeldystrofier eller andre lidelser, og omfattende testing og evaluering kan være nødvendig å identifisere problemet og finne ut hvilke enzymmangel er involvert.

Kroppen er avhengig av en rekke kjemiske reaksjoner for å slå næringsstoffer til energi i musklene kan bruke for strøm. En mangel i et hvilket som helst av de som er involvert i denne prosessen kan begrense mengden av energi som er tilgjengelig til musklene enzymer; i en metabolsk myopati, kan musklene ikke være i stand til å lagre glykogen, for eksempel. Når pasienten starter krevende strøm fra musklene, de raskt gå tom for ressurser og kan begynne kramper og gripe.
Ad

Disse forholdene er ikke kureres, fordi de innebærer en grunnleggende genetisk problem som ikke kan repareres. De kan håndteres, men. Endre pasientens kosthold og mosjonsvaner kan løse problemet. Pasienter kan trenge for å unngå spesielle aktiviteter som kan stamme sine muskler, og kunne finne det nyttig å spise eller unngå visse matvarer for å støtte metabolske funksjoner. Pasienten trenger overvåking for livet for å løse uorden.

Personer med metabolsk myopati eller en familiehistorie med dette problemet kan være lurt å diskutere det med en genetisk rådgiveren hvis de ønsker å få barn. Risikoen for overføring av sykdommen på kan variere, avhengig av arten av den tilstand og den genetiske sammensetningen av foreldrene. Organisasjoner dedikert til ulike muskel myopatier kan gi råd og informasjon, samt tilgang til kliniske forsøk og andre ressurser pasienter og deres familier kan finne nyttig. Støttegrupper kan også tilby hjelp for foreldre bekymret genetiske risiko som vil ha en sjanse til å samhandle med mennesker som har disse lidelsene, slik at de kan lære mer om hva du kan forvente.