Hva er Acrodermatitis enteropathica?

Babyer som har genetiske problemer med å absorbere sink lider av en tilstand som kalles acrodermatitis enteropathica. Symptomer inkluderer alvorlig utslett, hovedsakelig rundt munnen og anus, og diaré. Supplere barnets kosthold med sink løser symptomer, selv om tilstanden er livslang.

Selv om de nøyaktige gener som er involvert i den nedarvede sinkmangel ikke er kjent, forskere mistenker at et gen kalt SLC39A4 kan være involvert. Dette genet koder for et transportproteinet, kjent som ZIP4, som beveger seg sink gjennom membraner. Babyer med den genetiske tilstanden kan ikke bevege seg sink fra melk gjennom tarmmembranen effektivt. Lidelsen er recessive, hvilket innebærer at barnet må arve en kopi av det muterte genet fra hver av foreldrene til å ha sykdommen. Hvis han eller hun bare arver en dårlig kopi, sink metabolisme ikke berørt.

Acrodermatitis enteropathica symptomene vanligvis oppstår i de første dagene eller ukene av en baby liv hvis han eller hun blir matet kunstig melk. Babyer som ammes ikke viser symptomer før de er avvent på fast føde. Denne forskjellen skyldes det faktum at sink fra morsmelk er mye lettere absorberes av babyen enn sink fra kumelk.

En berørte barnet vanligvis har betent hud med kviser rundt anus og munn, selv om dette utslettet kan også være til stede på albuer, føtter, knær, og rundt øynene. Utslettet starter som skjellete, tørr hud og blir til sår. Diaré er et annet vanlig symptom.
Ad

Håravfall er et annet symptom på acrodermatitis enteropathica, med øyevipper og bryn også berørt. Barnets spiker regionen kan være betent, og neglene kan utvikle rygger. Tungen kan være rød og skinnende, og sår kan utvikle seg i munnen. Effekten sykdommen har på babyens hud kan også føre til sekundære infeksjoner av gjær eller bakterier, og sårene ikke leges så raskt som normalt.

Sink er viktig for normale funksjoner i kroppen, så babyer plaget med acrodermatitis enteropathica kan også lider langsiktige skader hvis de ikke får sinktilskudd. Hemmet vekst, nevrologiske symptomer, og infeksjon er alle komplikasjoner av mangel på sink. Berørte babyer vanligvis er irritabel og følelsesmessig deprimert som resultat.

Symptomene på sykdommen begynner å rydde opp så snart sink administreres. Før oppdagelsen av sinkmangel som årsak til tilstanden, babyer døde i løpet av få år etter fødselen. Nå, derimot, kosttilskudd med sink gjennom hele livet kan hindre acrodermatitis enteropathica fra forårsaker noen skade. Babyer uten arvet sinkmangel, men som ikke får nok sink i kosten kan også lider av lignende forhold.