Hva er involvert i en Nevrofibromatose diagnose?

De prøver og eksamener brukes til å bekrefte en nevrofibromatose diagnose varierer avhengig av hvilken type av sykdommen mistenkes. For eksempel, nevrofibromatose 1 (NF1) forårsaker fysiske symptomer tilsynelatende for det blotte øye som cafe au lait flekker mens nevrofibromatose 2 (NF2) påvirker balanse og hørsel. Den sjeldnere schwannomatosis typen vanligvis manifesterer som kronisk smerte. Den undersøkende lege kan bestille øye og øre eksamener samt en fullstendig fysisk eksamen og imaging tester som x-stråler. Genetisk testing kan også bli forespurt og kan utføres i prenatal stadium.

Når diagnostisere NF1, undersøkende lege vil vanligvis fokusere på sykdommen er de vanligste fysiske tegn. Minst seks Café au lait flekker bør finnes på pasientens hud samt freckling i lysken. Det kan også være minst to Lisch knuter og nevrofibromer. Noen pasienter kan ha benete lesjoner eller en optisk vei svulst. Mange NF1 pasienter vil også ha en første-graders slektning med sykdommen og er kortere med en større enn gjennomsnittlig hode.

En Nevrofibromatose diagnose av type NF1 kan vanligvis gjøres i løpet av de to første årene av en pasients liv . Prenatal genetisk testing for NF1 eksisterer også, som bekrefter tilstedeværelse eller fravær av mutasjon NF1 før fødsel. Ytterligere testing inkluderer vanligvis synsundersøkelser og bildebehandling som x-stråler og datastyrte tomografi skanner for å hjelpe finne beinkreft og svulster.
Ad

NF2 er en sjelden type denne lidelsen, og er arvelig i omtrent halvparten av tilfellene. Det er preget av svulster på de akustiske og vestibular nerve grener. Som et resultat, vil pasienten sannsynligvis har balanse problemer, øresus, og selv hørselstap. Grå stær kan også være til stede. En Nevrofibromatose diagnose av denne typen innebærer vanligvis et øre eksamen eller hørselstest og en familiehistorie med sykdommen.

Den sjeldneste formen for denne lidelsen er schwannomatosis. Pasienter med denne typen vanligvis utvikle schwannomer i hele eller i en bestemt del av kroppen, men ikke på den vestibulære nerve. Kronisk smerte er karakteristisk symptom, selv om noen pasienter opplever også prikking og nummenhet. Ved å bekrefte en diagnose nevrofibromatose av denne typen, vil den behandlende legen se etter schwannomer. Prenatal testing for NF2 er tilgjengelig, men med en nøyaktighet på rundt 65 prosent, mens ingen genetisk testing for schwannomatosis eksisterer.

Alle Nevrofibromatose diagnose kan være vanskelig for pasienten fordi det er en progressiv lidelse som vanligvis vil bli verre med tid. I de fleste tilfeller av NF1, symptomene er milde og pasienten vil ha en normal levealder. De med NF2 vil sannsynligvis oppleve forverring balanse og hørsel. Kirurgiske alternativer kan fjerne store og ondartede svulster som de utvikler, og gir noen lettelse. De fleste pasienter med nevrofibromatose ikke føre normale liv, krever kun overvåkning.