Hva er Hunter syndrom?
Hunter syndrom er en svært sjelden og vanskelig lidelse som er en del av en serie av metabolske sykdommer kalt mucopolysachcaridosis, eller MPS. Det kan også kalt MPS II og det er to typer av Hunters syndrom kalt MPS Ila og Ilb. I denne tilstanden kroppen mangler et enzym kalt iduronat-2-sulfatase, som bidrar til å bryte ned visse stoffer som kalles glykosaminoglykaner. Som glykosaminoglykaner begynne å hamstre i kroppen de forårsake betydelige kroppslige endringer, som påvirker mange av kroppens systemer. Denne sykdommen er også en arvelig ett, vedtatt av mødre som bærer et recessivt gen for det til barn, og det er derfor oppkalt en X-bundet recessiv sykdom.
De to typer Hunter syndrom vil variere i symptomer og utbruddet. MPS IIa er mer alvorlig og symptomer kan bli lagt merke til når barna er mellom to og fire. MPS IIa er ødeleggende, og få mennesker som har denne sykdommen lever fortid ung voksen alder. Det er også vanskelig for foreldre å se barn som tidligere virket greit miste alle utviklings gevinster de har gjort.
Symptomer på MPS IIa inkluderer et gradvis tap i utviklings gevinst til slutt fører til alvorlig mental retardasjon. Barn kan ha lesjoner på huden, vanligvis på armer og rygg, og de viser ofte forstørrede organer. De har betydelige forskjeller i måten deres bein vokse, og kan være mye kortere av vekst.
annonse
En komplikasjon av sykdommen er utvidelse av hjertet, som kan gjøre det nødvendig kirurgi. Gitt endelige utfallet av sykdommen, er det noen foreldre ikke velger kirurgi. I siste instans kan MPS IIa forårsake hørselstap og synstap, og barn med denne sykdommen er også ofte rammet av tarmproblemer som diaré. Søvnapné er et annet problem som kan påvirke mange barn med Hunter syndrom.
MPS IIb er mindre alvorlige og symptomer kan være savnet før en person er i slutten av tenårene, selv om diagnosen vanligvis oppstår når barna er ti år eller eldre. Folk kan leve godt inn i midten alder med denne sykdommen, og i de fleste måter de er like i intelligens til en person uten syndrom, selv om de kan ha noen problemer med å snakke og lese. Det er problemer med bein vekst, kortvoksthet, og sidesynet, og det kan være noe tap av hørsel. Både IIa og IIb kan i tillegg vise grovere bein i ansiktet, noe som kan endre egenskaper. Som personer med IIa, folk med IIb lider av diaré og søvnapné.
Det er i dag ingen kur for Hunter syndrom om det er å håpe at til slutt kurere kanskje funnet gjennom genetisk forskning eller på annen medisinsk utvikling. Behandling av syndromet vil veldig mye avhenge uttrykk for symptomer og kan være en kompleks sak, som krever ferdigheter av en rekke spesialister. For nå er det bedre å forsøke å forhindre denne tilstanden ved å avgjøre om en person er i faresonen for å ha et barn med Hunter syndrom. Det er en test for å avgjøre om en kvinne bærer recessive genet for MPSII. De som skal få testet inkluderer alle som har hatt Hunter syndrom forekommer i familien, selv om det skjedde i en ganske fjernt familiemedlem eller flere generasjoner siden.