Hva er Polycystisk nyresykdom?

Polycystisk nyresykdom er en arvelig lidelse som fører til cyster å utvikle seg i nyrene. Over tid, cyster føre til en nedgang i nyrefunksjonen som til slutt kan ende i nyresvikt. Når denne tilstanden er diagnostisert i tide, kan en rekke teknikker brukes til å administrere det, og for å forhindre total svikt i nyrene samtidig holde pasienten komfortable. Noen med denne tilstanden vil vanligvis trenger å jobbe med en nefrolog, en lege som er spesialist i nyresykdommer, eller en urolog, en lege som behandler urinveiene.

PKD, som det kalles, kommer i to former. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom er den mest vanlige, som oppstår når noen arver et gen for forstyrrelsen fra en overordnet, eller når en spontan mutasjon utvikler seg. I den recessive form, må pasienten arve to kopier av genet for å utvikle sykdommen. Denne formen er mye mindre vanlig, delvis fordi det er statistisk sett mindre sannsynlig fordi pasienter krever to gener for at det skal vises.

cyster i nyrene vokser langsomt, og som de vokser, utvikler pasienten en rekke medisinske problemer. Høyt blodtrykk er en svært vanlig problem, som er urinveisinfeksjoner, nyrestein, blodig urin, og ømhet i magen og korsryggen. Nyrene vanligvis blir hovne på grunn av cyster, men de er mindre i stand til å arbeide effektivt, fordi cyster hindre nyrefunksjonen.
Ad

Ledelse av polycystisk nyresykdom er vanligvis fokusert på å behandle komplikasjoner, for eksempel urinveis infeksjoner, som de oppstår. Pasienter kan også gis kostanbefalinger som er utformet for å forbedre nyrefunksjonen og holde blodtrykket stige til et farlig nivå. De må også gjennomgå rutinemessige screenings for å se etter mer uvanlig, men potensielt alvorlige, komplikasjoner som problemer med hjerte-karsystemet, hjernen, og tarmkanalen.

I noen tilfeller, polycystisk nyresykdom er diagnostisert kort tid etter fødselen, spesielt i familier med en historie med denne tilstanden. I andre tilfeller kan utbruddet av sykdommen være senere, og en pasient kan bli diagnostisert når han eller hun går til en lege for behandling av nyreproblemer. Medisinsk bildediagnostikk som ultralyd og CT-skanning kan brukes til å avsløre tilstedeværelsen av cyster, og det er også mulig å bruke genetisk testing for å avgjøre hvorvidt en pasient har rogue genet som forårsaker polycystisk nyresykdom.