Hva er CADASIL?

CADASIL er en kronisk, arvelig lidelse som kan føre folk til å oppleve hyppige migrene, flere slag, og muligens føre til alvorlige fysiske og kognitive svekkelser. Navnet er et akronym for cerebral autosomal dominant arteriopathy med subkortikale infarkter og leukoencefalopati. I grunnleggende begreper, er CADASIL et blodkar lidelse som skader viktige arteriene i hjernen, forlater dem utsatt for brudd. Det er ikke påvist kur for CADASIL, men noen pasienter svarer godt til visse typer medisiner for å behandle symptomene. Tilstanden kan til slutt bli livstruende hvis en person lider flere slag i en relativt kort tidsperiode.

Nyere genetisk forskning har avdekket en mulig underliggende årsaken til CADASIL. Et gen på kromosom 19 kalles NOTCH3 er inaktiv eller unormal i det store flertallet av pasienter med sykdommen. Den NOTCH3-genet som normalt fremmer vekst og vedlikehold av glatte muskelceller som omgir blodkarene. En dysfunksjonell NOTCH3 genet antas å være ute av stand til å produsere de riktige proteiner for sunn cellevekst, og eksisterende glatte muskelceller kan ikke fungere skikkelig; de spontant dør og føre til store blodkarskader.
Ad

CADASIL kan arves hvis en av foreldrene har en defekt kopi av NOTCH3 genet. Symptomer vanligvis ikke vises før en person er i hans eller hennes 30-årene; eksakte symptomene kan variere fra person til person, men mange folk først begynner å oppleve migrene med økende alvorlighetsgrad og frekvens. Strokes kan oppstå plutselig, og bringer et tap av balanse, mental forvirring, og nummenhet eller prikkende følelse. Mennesker som opplever slag kan miste bevisstheten, og har problemer med å puste, symptomer som krever øyeblikkelig legehjelp. Flere slag kan forårsake permanent hjerneskade og muligens føre til lammelser og demens.

Unge pasienter som opplever en eller flere hjerneslag episoder er vanligvis testet for CADASIL og andre kroniske hjernesykdommer. Moderne genetisk testing er et verdifullt verktøy i å avdekke problemer med NOTCH3 genet. Blodprøver tas og analyseres i et sykehuslaboratoriet for å se etter NOTCH3 abnormaliteter. Magnetic resonance imaging, ultralyd, og andre diagnostiske imaging tester blir ofte utført i tillegg til å se etter tegn på blodkarskader og hjerneskader.

Behandling beslutninger for CADASIL avhenge av pasientens spesifikke symptomer. Noen nevrologer godkjenne lavdose acetylsalisylsyre på en daglig basis for å bidra til å redusere risikoen hjerneslag hos pasienter med andre risikofaktorer, som hjertesykdom. Reseptbelagte legemidler kan også brukes til å behandle kroniske migrene komplikasjoner; visse migrene narkotika, som triptaner, ikke er godkjent som de kan øke risikoen for slag. Dersom pasientens psykiske og fysiske evner begynner å svekkes, kan han eller hun trenger for å delta i rehabilitering økter og melde deg på en Sykehjem program.