Hva er en sletting syndrom?

En sletting syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av sletting av genetisk materiale. Flere medfødte tilstander inkludert Cri du Chat syndrom, DiGeorge syndrom, 22q13 delesjon syndrom og Phelan-McDermid syndrom er eksempler på sletting syndromer. Disse genetiske lidelser kan variere mye i styrke, og de kan observeres i populasjoner over hele verden. Noen mennesker har større risiko enn andre.

Det er flere måter som en sletting syndrom kan utvikle. Den ene er en feil under produksjon av egg eller sædceller som resulterer i klippeverktøy et segment fra et kromosom. Noen ganger tidlige feil under fosterutviklingen føre til delvis slettinger på kromosomene. Mer sjelden, bærer en forelder et kromosom med en slettet segment i en tilstand som kalles en balansert translokasjon hvor genetisk materiale er flyttet rundt. Barnet kan arve kromosomet med den manglende brikken og ikke resten av genetiske data, noe som resulterer i en sletting syndrom. I en tilstand som kalles et rammeskifte mutasjon, blir basepar som følger et slettet streng av DNA ikke lese ordentlig og proteiner kodet med at DNA er feil.
Ad

I noen tilfeller sletting av et segment av kromosom resulterer i unormalt som er uforenlig med liv. Vanligvis vil en abort utbruddet veldig tidlig i fosterutviklingen. Kvinner som opplever gjentatte spontanaborter kan be om genetisk testing av abortus, samt seg selv og sin partner, for å avgjøre om en genetisk lidelse som en sletting syndrom var involvert og å utforske mulige årsaker for spontanaborter. Hvis en av foreldrene har en balansert translokasjon, for eksempel, kan dette forklare aborter.

Andre sletting syndromene resultere i et foster som kan gjennomføres til termin, men kan ha en rekke funksjonshemninger. Delesjonssyndromer kan omfatte en hvilken som helst del av kroppen, og i et sammenhengende genet delesjon syndrom, kan multiple gener være involvert. Et barn kan bli født med fysiske anomalier og kan utvikle intellektuelle og kognitive funksjonshemninger grunn av endringene som skjedde inne i hjernen.

Noen ganger har folk mangler genetisk materiale og oppleve noen tydelig syk påvirker før senere i livet. Andre kan ha relativt milde symptomer. Alvorlighetsgraden av en sletting syndrom kommer helt an på plasseringen av den manglende delen av DNA. Genetisk testing kan brukes til å identifisere manglende eller translokert DNA. Noen slettinger er så sjeldne at de ikke har navn, fordi de ikke har blitt observert og undersøkt ennå. Andre er relativt vanlig og kan være svært gjenkjennelig selv uten genetisk testing.