Hva er Faktor V Leiden?

Faktor V Leiden er en genetisk egenskap kjent for å disponere folk til dannelse av blodpropper. Personer med denne egenskap har en variant av Faktor V, et protein som finnes i blod, og er involvert i klumpningsmekanismer, som motstår aktivert protein C, forårsaker klumper å utvikle seg, selv etter at legemet frigjør enzymer for å stanse clotting mekanisme. Denne egenskapen kan bli identifisert i mennesker under rutinemessig screening utført som en del av en diagnostisk prosess, eller når de spesifikt be om testing på grunn av bekymringer om en familiehistorie med denne genetiske variasjonen.

Folk i europeisk opphav er mer sannsynlig å har Leiden variant av faktor V, først identifisert i Nederland på 1990-tallet. Det er anslått at rundt tre til åtte prosent av personer med europeisk opphav har minst en kopi av de defekte genet. Symptomene kan variere, avhengig av nøyaktig variasjon og hvor mange kopier av genet noen har; for personer med faktor V Leiden, utvikling av blodpropp og komplikasjoner som lungeemboli, hvor en blodpropp kommer inn i luftveiene, er en potensiell risiko.
Ad

er kjent som en hyperkoagulerbarhet forstyrrelse fordi det øker koagulering av blod, er faktor V Leiden identifisert ved å utføre en screening test på en pasients blod for å se hvordan motstandsdyktig det er til protein C. i de fleste tilfeller, når denne screening viser at blodet er motstandsdyktig til aktivert protein C, betyr det at pasienten har faktor V Leiden. Kombinert med en familie historie av genet, samt blodpropper i pasientens personlige sykehistorie, kan dette være en sterk diagnostisk indikator.

Noen pasienter leve med denne genetiske variasjonen hele sitt liv uten å være klar over det , enten fordi de bærer en forholdsvis mild mutasjon av genet, eller som et resultat av bare å være heldig når det gjelder dannelsen av blodpropper. Andre personer kan utvikle symptomer som trombose på ulike tidspunkt i livet, vanligvis i respons til kjente risikoer som flyr og visse medisiner.

Folk bekymret arvelige blodsykdommer kan velge å gjennomgå genetisk testing for å screene for vanlige genetiske varianter . Testingen skal overvåkes av en genetisk veileder som også kan gi råd og bistand når testresultatene kommer tilbake. Personer med Faktor V Leiden kan vanligvis leve et sunt liv, få barn, og delta i normale aktiviteter, men de trenger å være mer oppmerksomme på clotting problemer og tidlig varsling tegn på trombose, og de kan bli bedt om å unngå visse risikoer eller til ta ekstra forholdsregler.