Hva er Nedsatt Agenesi?

Nedsatt agenesis er en defekt som opptrer tidlig i fosterutviklingen som hindrer en eller begge nyrer fra forming. Medisinsk fagpersonell er usikker på den eksakte årsakene til agenesis, selv om kromosomavvik og mors røyking, drikking og narkotikabruk ser ut til å spille viktige roller. Unilateral renal agenesis, én nyre misdannelse, er ofte asymptomatisk og ikke fører til alvorlige medisinske komplikasjoner. Når begge nyrer mangler i en bilateral tilstand, er usannsynlig å overleve forbi veldig tidlig barndom.

Leger vanligvis bruker begrepet nedsatt agenesis å se fullstendig fravær av en nyre, men det kan også beskrive en delvis dannet eller ikke-fungerende organ. Den ensidige variasjon er ganske vanlig og går ofte ubemerket inntil en pasient mottar diagnostiske imaging tester for annen medisinsk problem. Når legene legger merke til fraværet av en nyre, er de vanligvis utføre en rekke tester for å sikre det eksisterende organ er i stand til å håndtere vesentlige renale funksjoner.

Så lenge på nyrene er sunt, kan det nok filtrere avfall, fremme opptaket av næringsstoffer, og kontrollere blodtrykket uten medisinsk intervensjon. En pasient som har blodtrykk problemer kan være foreskrevet medisiner daglig for å forebygge hjerte komplikasjoner. Barn som har unilateral renal agenesis kan plasseres på lav-protein diett for å ta overskytende belastningen av sine nyrer. Med regelmessige kontroller, de fleste pasienter er i stand til å lede sunne, aktive livsstil.
Ad

De fleste fostre som lider av bilateral renal agenesis klarer å overleve til fødsel, og spedbarn som er født er ikke sannsynlig å leve for mer enn én eller to uker. Bilateral renal agenesis er spesielt ødeleggende hvis det er ledsaget av andre komplikasjoner, for eksempel lav fødselsvekt, medfødt hjertefeil, og underutviklede lunger. Det er ofte vanskelig for legene å finne en bestemt årsak, selv om genetisk testing kan avsløre underliggende problemene. Tilstanden er forbundet med mutasjoner som resulterer i en ekstra kopi av en bestemt kromosom, slik som Downs syndrom. I tillegg er sannsynligheten for å ha et barn med unilateral eller bilateral renal agenesis økt når en eller begge foreldrene har nyreproblemer, eller når mor misbruker narkotika eller alkohol under svangerskapet.

Når et barn blir født med bilateral renal agenesis, er han eller hun som regel plassert på en mekanisk ventilator og gitt en fôring rør. Barnet sirkulasjonssystemet kan bli hardt rammet, forårsaker unormalt høyt eller lavt blodtrykk som må kontrolleres med medisiner og kirurgi. En baby forblir vanligvis på en ventilator og en dialysemaskinen i flere dager mens spesialister fastslå sannsynligheten for overlevelse.