Hva er hereditært angioødem?

hereditært angioødem er en svært sjelden immunsystem lidelse som fører blod, lymfe og andre kroppsvæsker å bygge opp i visse områder av kroppen. Personer med sykdommen kan oppleve hyppig tilbakevendende episoder av ansikts, hånd, fot, eller abdominal hevelse. Hereditært angioødem kan også forårsake gastrointestinale problemer og potensielt dødelig luftveis innsnevring. Behandlingsalternativene er begrenset for sykdommen siden tradisjonelle anti-inflammatoriske medisiner er ineffektive. Personer med alvorlig arvelig angioødem kan ha behov for regelmessige blodoverføringer for å kontrollere symptomer og hindre alvorlige komplikasjoner.

Proteiner kalt C1 esterase hemmer normalt regulere flyten av blod og væske gjennom ulike typer celler i kroppen. I tilfelle av arvelig angioødem, C1-proteiner er enten i meget lav tilførsel eller inaktivert på grunn av en genetisk mutasjon. Lave eller unormale C1 proteiner føre til væske buildup under huden og i enkelte organer. Tilstanden er kategorisert som autosomal dominant, noe som betyr at det kan arves hvis bare en av foreldrene har et defekt gen. Selv om C1 manglene er tilstede ved fødselen, gjør symptomene vanligvis ikke oppstår før ungdomsårene eller tidlig voksen alder.

De vanligste symptomene på hereditært angioødem er hevelse og rødhet i ekstremiteter eller ansikt. I de fleste tilfeller er hevelse ikke ledsaget av kløe, svie, eller andre symptomer som normalt forbindes med utslett. Symptomatiske episoder kan vare alt fra en dag til flere uker av gangen, og angrep oppstår på nytt noe spontant i de fleste pasienter.
Ad

Hvis C1-mangel er alvorlig, slimhinnen i mage-tarmkanalen kan bli påvirket. Når tarmen hovne opp, kan en person oppleve smertefulle kramper, oppblåsthet, tap av appetitt og kvalme. Lungene og luftveiene er bare sjelden involvert, men komplikasjoner kan føre til livstruende luftveisobstruksjon, hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Leger diagnostisere arvelig angioødem ved å gjennomgå symptomene, undersøke flekker av hoven hud, og analysere blodprøver . Blodprøver kan screenes for vanlige C1 tellinger og andre tegn på en autoimmun lidelse. Diagnostiske imaging tester kan være nødvendig i tillegg hvis tarm eller lungeskade er mistenkt.

Når hereditært angioødem er begrenset til hud engasjement, er behandlingen ikke alltid nødvendig. En lege kan foreskrive anti-inflammatoriske medisiner som kortikosteroider for å lindre umiddelbare symptomer, men det er ingen klar langsiktig kur. Sykehusinnleggelse og blodoverføringer er nødvendig hvis tilstanden blir svært alvorlig. Pasienter som står i fare for hyppige, alvorlige angrep kan trenge plasmatransfusjoner på regelmessig basis gjennom hele livet i tillegg til å flate ut C1 konsentrasjoner.