Hva er arvelige sykdommer?

arvelige sykdommer er forårsaket av unormal genetisk materiale, som individuelle gener og kromosomer, sendes videre til et barn fra en eller begge foreldre. Slike sykdommer er også ofte referert til som genetiske lidelser, arvet genetiske sykdommer eller arvelige sykdommer, og kan ha varierende symptomer og alvorlighetsgrad. Noen vanlige arvelige sykdommer er cystisk fibrose, en degenerativ tilstand som forårsaker uførhet og ofte tidlig død; sigdcelleanemi, som er en blodsykdom som kan variere i alvorlighetsgrad; og Huntingtons sykdom som forårsaker degenerasjon av hjernen og nervesystemet. Ofte kan arvelige sykdommer ikke kureres, men symptomene kan noen ganger behandles med medisiner og andre former for medisinsk behandling. Genterapi, en for det meste eksperimentell type behandling, blir undersøkt som en måte å kurere noen genetiske lidelser ved å fjerne eller å endre defekte gener.

Det genetiske materialet til hvert enkelt menneske består av et stort antall individuelle gener som påvirker en rekke egenskaper og evner, inkludert fysisk utseende og kognitiv funksjon. I denne genetiske materialet, er det nesten alltid to kopier av hvert gen: ett arvet fra hver av foreldrene. En arvelig tilstand, for eksempel en arvelig sykdom, sendes videre til et barn hvis enten en eller begge foreldre har et unormalt gen.
annonse

Noen av arvelige sykdommer, for eksempel cystisk fibrose, er kalt autosomale lidelser, og krever begge gener i genetisk paret for å være unormal for at sykdommen skal utvikle seg. En person som bærer bare en unormal genet for en recessiv lidelse vil ikke utvikle sykdommen, men kan gi det videre til neste generasjon. Andre arvelige sykdommer, som Huntingtons sykdom, kalles autosomal dominant lidelser og krever bare ett av genene i et par å være defekt for sykdommen å utvikle.

Genetikk er ikke alltid den eneste avgjørende faktor når det gjelder å arvelige sykdommer. For eksempel, i tilfelle noen arvelige forstyrrelser av autosomal dominant typen, ikke alle som arver defekte gen vil utvikle sykdommen. Det finnes også eksempler på arvelige sykdommer hvor det defekte genetiske materialet i seg selv ikke forårsaker sykdom, men kan gjøre det i kombinasjon med ulike miljøfaktorer. Et beslektet begrep er medfødt sykdom, som refererer til en tilstand som utvikler seg ved eller før fødselen, men trenger ikke nødvendigvis å være arvelig. Et eksempel er Downs syndrom, er en genetisk forstyrrelse som ikke er arvelig, men i stedet som følge av en ekstra kromosom danner på et tidlig stadium av fosterutvikling.