Hva er autosomal dominant gener?

De fleste egenskaper, både fysiske og atferdsmessige, er gått fra foreldre til avkom, selv om enkelte endringer kan oppstå på grunn av en mutasjon eller feil i den genetiske koden. Gener innenfor cellene i alle organismer gjennomføre nødvendig informasjon for alle egenskaper som skal uttrykkes. Under seksuell reproduksjon, avkom arver ett gen for hver karakteristikk fra en av foreldrene og en annen kopi fra den andre forelderen. Autosomal dominant gener er én måte at genene arves. Begrepet autosomal dominant gener
blir ofte brukt for å beskrive metoden for arv av visse sykdommer og lidelser.

Gener er grunnlaget for alle egenskapene til en organisme og finnes i mer enn ett skjema, heter alleler
. De forskjellige alleler for hvert gen koder for forskjellige typer av samme karakteristikk. For eksempel er øyenfarge bestemt av det samme genet, men forskjeller i farge skyldes forskjellige alleler av dette genet.

Ikke alle alleler av et gen uttrykkes likt. Ofte, når en celle har forskjellige alleler av det samme gen, tar ett allel prioritet fremfor den andre. Den egenskap som er uttrykt er dominant i forhold til en som ikke er det. Fortsetter med forenklet øyenfarge eksempel er brun øyenfarge dominant til blå øyenfarge. Hvis en person har ett allel for brune øyne og en allelet for blå øyne, vil personen har brune øyne.
Ad

Alle gener eksisterer på lange tråder av DNA kalles kromosomer. Organismer som reproduserer seksuelt har to typer kromosomer, autosomer og kjønnskromosomer. Kjønnskromosomer er de to kromosomer som bestemmer kjønn på organismen, mens autosomer er alle de andre kromosomene. Autosomal dominant gener er arv av egenskaper som finnes på autosomer, ikke kjønnskromosomer.

Sykdommer og lidelser kan være forårsaket av en mutasjon, eller en feil i et gen som er gått gjennom familier. Autosomal dominant arv av en sykdom eller lidelse betyr at det unormale genet er lokalisert på en av autosomer og allelet er dominant i forhold til den nonmutated form. I disse tilfeller er bare én kopi av den unormale genet som kreves for sykdommen eller forstyrrelsen som skal uttrykkes i avkommet.

Hvis en av foreldrene har en mutasjon i en dominant allel av et gen, er en 50% sjanse for at et avkom vil også ha unormale genet. Som mutasjonen er plassert på en av de autosomer, vil kjønn avkom ikke påvirke utfallet av sykdommen eller forstyrrelsen. Et vanlig eksempel på en lidelse forårsaket av autosomal dominant gener er Huntingtons chorea, eller Huntingtons sykdom.