Hva er Hyperekplexia?

Hyperekplexia er en genetisk tilstand som vanligvis oppstår hos spedbarn og har en tendens til å forårsake en overdrevet reaksjon på høye lyder eller andre uventede ytre stimuli. Dette medisinsk problem er også kjent som Kok sykdom, stiv baby syndrome og overdrevet skremme refleks. I de fleste tilfeller har pasienter med denne lidelsen blir veldig forskrekket, deres muskel tone øker og kroppene deres blir unormalt stiv. Denne uvanlige stivhet kan føre til at noen babyer å slutte å puste og kan til slutt føre til døden hvis en pasient ikke fortsetter å puste raskt nok.

muskelrykninger forekommer ofte hos barn med hyperekplexia som de sovner, og et spedbarn ben og armene kan bevege seg unormalt under søvn. Noen dødsfall som knyttes til krybbedød (SIDS) kan være forårsaket av hyperekplexia. I noen tilfeller kan et spedbarn utvikle kramper i nakke muskler og lemmer etter at barnet er tappet på nesen. Babyer med dette genetisk lidelse kan ha epileptiske anfall i sjeldne tilfeller.

De fleste pasienter med hyperekplexia tendens til å ha redusert symptomer etter når de når en alder 1. I tilfeller der eldre pasienter fortsatt opplever stivhet av denne sykdommen, kan de faller ned fra plutselig stivhet og fortsette å skremme lett fra uventet ytre stimuli. Pasienter som har epileptiske anfall med denne tilstanden vanligvis fortsette å oppleve anfall gjennom hele livet. Personer med hyperekplexia har ofte en motvilje av overfylte miljøer.
annonse

Hyperekplexia er forårsaket av en abnormitet i pasientens gener som regel knyttet til mutasjoner som utvikler seg i et gen som påvirker glycin produksjon. Glysin er en kjemisk stoff i hjernen og nevrotransmitter som sender nervesignaler i hele hjernen og sentralnervesystemet. Mutasjoner kan også påvirke evnen til glycin-reseptorer for å svare på nervesignaler som sendes med glycin. Pasientene kan arve en mutasjon i et gen som forårsaker hyperekplexia, eller de kan utvikle en genetisk mutasjon uten en familiehistorie med sykdommen, vanligvis som et resultat av en ytre årsak som for eksempel en hjernetraume. Noen foreldre passere på et defekt gen til deres avkom som forårsaker denne sykdommen, selv når ingen av foreldrene har tegn på det.

Leger kan behandle hyperekplexia pasienter med klonazepam, et reseptbelagt legemiddel som vanligvis forbedrer funksjonen av gamma-aminosmørsyre (GABA), en annen nevrotransmitter. Andre medikamenter kan også anvendes for å behandle denne tilstand som anbefalt av lege. Noen leger bruker en teknikk kalt Vigevano manøver for å redusere symptomer i løpet av en skremmeeffekt. En lege bøyer vanligvis pasientens hode og lemmer mot stammen med denne manøveren.