Hva er Ellis-Van Creveld syndrom?

Ellis-van Creveld syndrom er en lidelse som påvirker utviklingen av skjelettsystemet. Babyer som er født med tilstanden har vanligvis flere defekter, slik som ekstra fingre og uforholdsmessig små armer og ben. Hjertet og andre indre organer kan også være underutviklet eller usedvanlig liten. Medisinske komplikasjoner er dødelig i omtrent halvparten av alle barn som har Ellis-van Creveld syndrom, selv om pasienter som har mindre alvorlige misdannelser kan ofte nå en normal levealder. Leger og fysioterapeuter hjelpe folk lære å styre deres forhold gjennom hele livet.

Leger Richard Ellis og Simon van Creveld beskrev tilstanden i detalj i 1940, selv om de ikke var klar over de underliggende genetiske årsaker på den tiden. Nyere studier har vist at Ellis-van Creveld syndrom manifesterer seg når det er en stor mutasjon på EVC-genet, også oppkalt etter paret av leger. Lidelsen er autosomal recessiv, noe som betyr at begge foreldrene må bære en kopi av det muterte genet for at den kommer til uttrykk i deres barn.

En baby som er plaget med Ellis-van Creveld syndrom er sannsynlig vise et antall skjelettforstyrrelser. Polydactyly, nærværet av én eller flere ytterligere fingre, er vanlig. De arm og ben bein kan være kortere enn gjennomsnittet for en nyfødt, og brystet er vanligvis svært smal. Lungene og hjertet kan underutviklet ved fødselen, noe som kan føre til alvorlige sirkulasjons-og luftveisproblemer. Hjernen er vanligvis ikke påvirket av Ellis-van Creveld syndrom.
Ad

Fødselsleger kan vanligvis oppdage Ellis-van Creveld syndrom og andre skjelettlidelser mens en baby er fortsatt i livmoren under rutinemessig ultralydundersøkelser. Når et barn blir født, kan legene administrere x-stråler og datastyrte tomografi skanner for å fastslå alvorlighetsgraden av feil. Genetisk testing er utført for å bekrefte at EVC-genet er involvert. Spedbarn med hjerte- eller lungeproblemer er vanligvis tatt direkte til viktige avdelinger for umiddelbar oksygen terapi, medisinsk behandling, og kirurgi for å forhindre livstruende komplikasjoner.

Når kroppslige systemer er stabilisert og en baby er i stand til å gråte, puste, og spise uten hjelp, er familien lov til å gå hjem. Regelmessige kontroller er viktig i barndommen til å overvåke pågående utviklingen av skjelett- og muskelsystemet. Vekst skjer meget langsomt, og en pasient er sannsynlig å ha en meget kort legemshøyde og faste fysiske begrensninger. Operasjoner på ulike faser av barndom og voksenlivet kan utføres for å fjerne ekstra fingre og styrke bein. Med fysioterapi, en person kan overvinne hindringer og lære å leve selvstendig.