Hva er Menkes syndrom?

Menkes syndrom, også kalt Menkes sykdom eller kinky hår sykdom, er en genetisk lidelse som forårsaker kobber mangel. Det er en recessiv, kjønnsbundet lidelse på X-kromosomet, som betyr at menn er mer sannsynlig å utvikle det enn kvinner, mens kvinner er mer sannsynlig å være asymptomatiske bærere. Kvinner kan bare arve sykdommen hvis begge foreldrene bærer det defekte genet, mens bare en kopi av det defekte genet er nødvendig for en mann til å bli født med sykdommen. Menkes syndrom er ganske sjelden, påvirker om en i hver 300.000 mennesker.

Menkes syndrom er forårsaket av en mutasjon i ATP7A genet, som er ansvarlig for å lage et protein som regulerer fordelingen av kobber i kroppen. Som et resultat av mutasjonen, enkelte organer, spesielt i tynntarmen og nyre, har unormalt høye kobbernivåer, mens andre har farlig lavt nivå av kobber. Kroppen krever kobber for å fremstille en rekke enzymer essensielle for en sunn metabolisme.
annonse

Symptomer på Menkes syndrom er vanligvis tilstede fra barndommen. De kan inneholde for tidlig fødsel, unormalt lav vekt eller kroppstemperatur, sparsom og stritt hår, forkrøplet vekst, svake muskler og bein, mental retardasjon eller utviklingsfunksjon, nevrodegenerasjon, skadet arterier i hjernen, sagging ansiktstrekk eller klumpete kinn, og beslag. Sykdommen kan også føre til at metafyse, til den delen av lange knokler i hvilken vekst plater er plassert, utvides. Babyer med Menkes syndrom er ofte irritabel og vanskelig å mate. Den mest kjente symptomet på sykdommen, som gir den dagligdagse navnet kinky hår sykdom, er sølvblank eller fargeløs, sprøtt og grovt hår.

I en mildere form for Menkes syndrom, heter occipital horn syndrom, kalkavleiringer i bunnen av hodeskallen, løs hud og ledd, og grovt hår begynner å vises i løpet av barndommen. Innskuddene på skallen vokse over nakkeknøl og kalles occipital horn. Occipital horn syndrom kan også føre til misdannelser av albuen, clavicles, hofter og bekken, og forvridning av hodet av radius eller albue.

Det finnes ingen kur for Menkes syndrom, slik behandling er fokusert på å ta symptomene etter behov. Den viktigste formen for behandling er kobber erstatning, som de fleste av symptomene er direkte forårsaket av kobber mangel. Det er best å begynne denne behandlingen så tidlig som mulig. Kobber kosttilskudd er injisert enten intravenøst, i en vene, eller subkutant, under huden. Babyer med Menkes syndrom vanligvis lever for bare noen få år.