Hva er medisinsk genetikk?

Medisinsk genetikk er anvendelsen av genetisk forskning til diagnostisering av arvet forhold. Disse inkluderer alt fra medfødte tilstander til arvelige mottakelighet for sykdommer som kreft. Det er en del av et felt av forebyggende og prediktiv medisin rettet mot å finne og behandle genetiske komponenter av sykdom så tidlig som mulig. En rekke faglige organisasjoner tjene feltet, og gir sertifisering til omsorg tilbydere som genetiske rådgivere og genetikere.

Et område av medisinsk genetikk er i genetisk screening. Dette inkluderer prenatal screening for tegn på genetiske sykdommer, sammen med screening av barn og voksne med mistanke om genetiske forhold. Folk som tror de kan være bærere av genetiske avvik kan be om screening før forbereder en graviditet, for å lære mer om risiko og utforske muligheter for å øke sjansene for en sunn graviditet. Genetisk screening kan også brukes for personer som har problemer med å bli gravid for å se om det er en genetisk komponent til deres fruktbarhet problemer.

I personer med medfødte tilstander, kan medisinsk genetikk brukes til å lære mer om den presise naturen av tilstanden, og for å utvikle en behandlingsplan. Personer med metabolske forstyrrelser, for eksempel, kan ha nytte av enzym tilskudd og andre tiltak for å kompensere for sine funksjonsfeil metabolisms. Siden noen genetiske forhold ligne men krever ulike behandlinger, kan et annet aspekt av medisinsk genetikk bære å bekrefte en diagnose og å sørge for at leger bruker en hensiktsmessig behandlingsplan.
Ad

For mennesker med sykdommer som er kjent for å ha en genetisk komponent , slik som kreft, kan medisinsk genetikk brukes til å gi personlig medisin. En pasient med brystkreft kan testes, for eksempel, for tegn på østrogenreseptorer på kreft. Dette vil bli brukt til å velge den mest hensiktsmessige behandlingsregime, ved hjelp av medikamenter rettet mot den type kreft. Testingen kan også brukes til å finne ut om andre familiemedlemmer er i fare for kreft så anbefalinger om screening og forebyggende behandling kan gis.

Medisinsk genetikk gir folk med en rekke veier for å forebygge, diagnostisere, behandle, og håndtere sykdom. Dette feltet har også tiltrukket seg noen uenighet og bekymringer, som er vanlig med nye utbygginger i medisin. Personvern talsmenn, for eksempel, bekymring om virkningene av genetisk testing og har uttrykt bekymring for genetisk diskriminering, der folk kan møte sosiale hindringer som følge av innholdet i sine genomer. Mange helsepersonell mener at disse risikoene kan styres slik at folk kan få tilgang til de mange fordelene med medisinsk genetikk, inkludert svært presis medisinsk behandling og tidlig intervensjon i behandling av sykdommen.