Hva er de ulike arvelige metabolske sykdommer?

Noen av de vanligste arvelige metabolske sykdommer inkluderer skjoldbrusk sykdom, cystinuria, og bestemte typer gikt. Forskere og leger mener også at sykdommer albinisme og fenylketonuri er også arvet. På grunn av store fremskritt i genetisk screening, kan mange arvelige metabolske sykdommer diagnostiseres i spedbarnsalder, som i stor grad kan forbedre vellykket behandling.

Arvet metabolske gikt er mye mer vanlig hos menn enn det er hos kvinner, og er vanligvis angitt av høye nivåer av urinsyre i blodet. Det er ofte en smertefull tilstand som fører til hevelse i leddene, spesielt i føtter og tær. De som lider av gikt kan være helt fri for symptomer i flere måneder, så plutselig har angrep som kan vare i flere uker. Urinsyregikt er vanligvis behandles med orale anti-inflammatoriske eller steroidinjeksjoner.
Ad

cystinuria antas å være en av de vanligste årsakene til nyrestein, og i motsetning til de fleste arvelige metabolske sykdommer, for å være gått ned, gen må være til stede i begge foreldrene. De med cystinuria har høye nivåer av en aminosyre som kalles cystein, som bygger seg opp i nyrene og forårsaker steiner for å danne. Hoved tilnærming til behandling for pasienter som lider av cystinuria er stein forebygging. I de fleste tilfeller kan pasienter forbli fri for nyrestein så lenge de drikker store mengder vann på en daglig basis. Hvis nyrestein utvikler, blir det gjort et forsøk på å oppløse dem med medisiner, men i noen tilfeller er sykehusinnleggelse nødvendig for å fjerne steinene.

Tyreoideasykdom beskriver både hypotyreose og hypertyreose. Med hypotyreose, er skjoldbruskkjertelen ikke produserer nok thyroid hormon, som kan føre til slapphet, vektøkning, og forstoppelse. Hypertyreose oppstår når skjoldbruskkjertelen overproduces hormonet, som ofte fører til vekttap, utbrudd av diaré, håravfall, og nervøsitet. Behandling for thyroid sykdommen vanligvis omfatter medisiner som enten begrenser eller heve produksjonen av thyroid hormon.

Phenylketonuria, ofte referert til som PKU, er en av de mer alvorlige arvelige metabolske sykdommer. I noen tilfeller kan det føre til mental retardasjon og alvorlig atferdsproblemer. Pasienter med fenylketonuri kan ikke behandle en aminosyre som heter fenylalanin, noe som er avgjørende for sunn hjernens vekst og utvikling. Spedbarn blir rutinemessig testet for denne sykdommen kort tid etter fødselen. Hvis testen er positiv, blir de satt på behandlingsregimer utformet for å holde fenylalanin ved lave nivåer.

De som lider av albinisme har nesten ingen farge pigmentering i hud, hår og øyne. I motsetning til mange arvelige metabolske sykdommer, i de fleste tilfeller, barn født med albinisme har foreldre som ikke lider av sykdommen, som det noen ganger kan hoppe over mange generasjoner. Mennesker med albinisme er vanligvis følsomme for lys og kan lide av alvorlige synsproblemer. Behandlingen består i hovedsak av å beskytte hud og øyne fra ultraviolent lys.