Hva er en BRCA1 mutasjon?

BRCA1 er et gen som er involvert i å undertrykke tumorer og er også kjent som "brystkreft 1, tidlig debut". BRCA1 mutasjon oppstår når den genetiske sekvensen er endret fra det normale; begrepet brukes vanligvis til å referere til en genetisk endring som betyr at genet produserer ikke korrekt proteinprodukt. BRCA1 mutasjon spiller en viktig rolle i utviklingen av brystkreft og eggstokkreft hos mennesker, og kan også spille en rolle i andre kreftformer.

Genet selv produserer et protein som brukes til å reparere skadet deoksyribonukleinsyre (DNA). Når BRCA1 genet er av en vanlig type og ikke har noen skadelige mutasjoner, det protein som den koder virker sammen med andre celleproteiner for å feste brudd i DNA. Dette samspillet kalles BRCA1-forbundet genom overvåking kompleks. Et gen som kalles BRCA2 spiller en rolle i likhet med den i BRCA1, og som bærer mutasjoner i BRCA2 øker også risikoen for kreft.

DNA skift ved miljømessig eksponering overfor karsinogener som naturlig stråling eller når en celleskillelinjer. Hvis en BRCA1 mutasjon foreligger som er betydelig nok til å påvirke det som skjer i protein, gjør denne reparasjonen fungerer ikke så effektivt som det burde. Resultatet av et defekt gen kan være at cellene deler seg ukontrollert, noe som resulterer i kreft.
Ad

Genet er funnet på menneskelig kromosom 17. Det er et viktig tiltak i bøtte splittet DNA og er også funnet i sjimpanser, hunder , rotter, høner, mus og kyr. Mer enn 1000 mutasjoner har blitt anerkjent i BRCA1 genetiske sekvensen, hvorav mange er forbundet med kreftrisiko.

En person med en skadelig BRCA1 mutasjon er på et høyere risiko enn allmennheten for brystkreft og eggstokkreft. Menn med en defekt BRCA1 genet er også berørt, og er mer sannsynlig å utvikle brystkreft enn menn med normal BRCA1 genet. BRCA1-mutasjoner er gått ned fra generasjon til generasjon, men fordi hvert barn kun får en kopi av et kromosom fra hver av foreldrene for å gjøre opp et omfattende tilbud av to av hvert kromosom, ikke alle barn i en generasjon vil arve det defekte genet.

En BRCA1 mutasjons står for opptil 40 prosent av brystkrefttilfeller er kjent for å være arvelig og om lag 80 prosent av bryst- og eggstokkreft er kjent for å være arvelig. Genetisk testing er tilgjengelig for folk som tror de kan ha arvet en BRCA1-mutasjon. Disse testene koste fra noen hundre amerikanske dollar (USD) til noen få tusen dollar i 2011.