Hva er Barth syndrom?

Barth syndrom, eller BTHS, er en sjelden, alvorlig, noen ganger dødelig genetisk lidelse som rammer menn. Arvet fra mor, endrer Barth syndrom BTHS genet i X-kromosom, og kan føre til problemer med hjertet, immunitet, og den mannlige evne til å trives. Dens utbruddet er vanligvis sett ved fødselen eller innen et par måneder etter fødselen.

Tidlig diagnostisering av Barth syndrom er komplisert, men kritisk. Det er antatt at Barth syndromet oppstår i omtrent én av hver 200000 fødsler, men det er antatt å være høyt under-diagnostisert på grunn av den kompliserte natur. Diagnostiske verktøy inkluderer blod arbeid for å fastslå antall hvite blodlegemer, urinanalyse for å bestemme tilstedeværelsen av en økt mengde av en organisk syre vanligvis sett med BTHS, en ekkokardiogram eller hjerte ultralyd for å vurdere struktur og funksjon eller tilstand av hjertet, og en DNA-sekvensering analyse for å fastslå BTHS genet abnormitet.
Ad

Noen alvorlige symptomer på Barth syndrom kan inkludere kardiomyopati eller hjertefeil og svakhet, nøytropeni, eller mangel på hvite blodceller som reduserer muligheten for kroppen å bekjempe infeksjoner, og en unormal økning i en organisk syre i urinen. Andre problemer som kan oppstå inkluderer en reduksjon i appetitt og hyppig diaré, som kan føre til langsom vektøkning, tilbakevendende sår, anstrengt pust, ekstrem tretthet, kronisk hodepine eller muskelsmerter, og milde læring lidelser. Gutter som lider av Barth syndrom kan demonstrere hypotoni eller dårlig muskel tone og kontroll, og en forkortet vekst eller liten kropp. Osteoporose eller oppmykning av bein, og hypoglykemi kan også forekomme.

Komplikasjoner av Barth syndrom inkluderer alvorlige bakterielle infeksjoner som kroppen viser en redusert evne til å bekjempe infeksjoner og hjertesvikt, noe som svekker kroppens evne til å levere tilstrekkelig blodtilførsel å dekke kroppens behov og kan føre til døden.

det er ingen spesiell behandling eller kur for Barth syndrom, så lindre og kontrollere symptomer er avgjørende. Konstant overvåking av symptomer og behandling av hjertesymptomer, infeksjoner og ernæringsmessige problemer som de oppstår og endring diett hvis det er nødvendig, er vanlige kurs av handlingen. Noen ganger kirurgi kan rette hjertefeil. Med god hjerte- eller hjerte overvåking, er det antatt at minst 75% av pasientene vil vise en gradvis forbedring som øker sjansen for å normalisere generelle hjertefunksjon. Rask evaluering og behandling av infeksjonsprosesser kan også øke forventet levealder.