Hva er Homocystinuria?

Homocystinuria, også kalt cystationin beta-syntase mangel, er en genetisk arvelig sykdom som forårsaker dysfunksjonell metabolismen av en aminosyre som kalles metionin. Barn født med denne lidelsen står i fare for utviklingshemming, beslag og trombose hvis ikke diagnostisert og behandlet raskt. Det finnes ingen kur for homocystinuria, men tidlig behandling kan hindre de verste symptomene utvikler.

Homocystinuria er arvet i en autosomal mote. Dette innebærer at genene som er involvert i utvikling av lidelsen ikke er plassert på kjønnskromosomer. I tillegg lidelsen er recessiv, noe som betyr at for et barn å bli født med sykdommen må begge foreldrene bærer og passere på en defekt kopi av genet. Lidelsen er sjeldne, med en global frekvens på ca. 1 i 344000.

cystationin beta-syntase mangel er en multisystemisk uorden, noe som betyr at den påvirker mange forskjellige kroppslige systemer. Personer med denne lidelsen kan ikke riktig forbrenne metionin. Dette fører til en opphoping av et protein som kalles homocystein, som skader elastiske og kollagenfibre av mange typer muskler, og er giftig i hjernevev. Mennesker med lidelse ha en redusert levetid, særlig hvis diagnose ikke er gjort tidlig i livet.
Ad

Symptomer på homocystinuria er tydelige i det sentrale nervesystemet og det kardiovaskulære systemet, så vel som i muskler og bindevev. Mulige symptomer på sykdommen inkluderer utviklingshemming, økt risiko for blodpropp, økt risiko for psykiske lidelser, beslag, glaukom, nærsynthet, atrofi av øyet muskler, og arteriell hevelse. Barn født med sykdommen også en tendens til å dele visse fysiske egenskaper, herunder lange lemmer, knock-knær og høy buede føtter.

Homocystinuria er ikke kureres, men kan styres med en passende diett og visse typer medisiner. Rundt 50% av personer med sykdommen kan behandles effektivt med vanlige høye doser av vitamin B6, og krever ingen ytterligere behandling. Folk som ikke responderer positivt på denne behandlingen kan være nødvendig å følge en spesiell diett. Den anbefalte diett er lav i proteiner, og spesielt lav i metionin og visse andre aminosyrer. Denne dietten bidrar til å redusere den hastighet med hvilken homocystein akkumuleres i kroppen.

lav-metionin diett skal brukes i forbindelse med et medikament kalt betain, som konverterer homocystein til metionin. Dette reduserer ytterligere den homocystein akkumulering hastighet, slik at metionin som skal innarbeides i kroppens proteinreserver. Medisinen konverterer stadig små mengder av homocystein til metionin, men kan ikke holde tritt med en rask tempo av homocystein produksjon; Derfor medisiner skal brukes i forbindelse med lav-metionin diett. Medisinen og kosthold sammen kan hindre giftige nivåer av homocystein oppbygging, og forebygge symptomer på sykdom fra utviklingsland.