Hva er Dominant genetiske sykdommer?

Dominant genetiske lidelser er sykdommer som bare trenger en defekt gen kopi til være gått ned fra foreldre til barn. Dette betyr at det tar bare en forelder med det defekte genet for den sykdom som skal arvet. Lidelser som disse har 50% sjanse for å bli gått ned fra foreldre til barn. For en klarere eksempel vil to av fire avkom av et berørt foreldre mest sannsynlig få sykdommen.

Den vanlige årsaken til dominerende genetiske lidelser er mutasjon av et gen eller et kromosom, sistnevnte er laget av mange gener. Denne mutasjonen skjer ofte på de tidlige stadiene av svangerskapet, når de 13 kromosomer mor binder sammen med farens 13 andre kromosomer, noe som skaper en celle som inneholder 26 kromosomer. I denne fasen når cellene blir kopiert, skjer en feil som resulterer i enten en manglende eller en ekstra kromosom, noe som resulterer i en genetisk lidelse.

Mange av de dominerende genetiske sykdommer er forårsaket av muterte autosomer, som er kromosomer som ikke bestemmer kjønnet på et avkom. Lidelser som disse er spesielt kalt autosomal dominant lidelser. Ett eksempel kan være Huntingtons sykdom, hvor mutasjonen vises på "kromosom 4." Andre eksempler er Marfans sykdom som fører til en person til å være unormalt høye, og achondroplasia, det motsatte av Marfans sykdom, noe som resulterer i dverger.
Annonse

en annen bestemt type av de dominerende lidelser er "X-linked dominerende genetiske lidelser", hvor kun de X-kromosomer opplever en mutasjon. I disse tilfellene, menn er mer tilbøyelige til å gå ned og arve disse sykdommene og manifestere verre symptomer sammenlignet med kvinner. Årsaken bak dette er at kvinner har to X-kromosomer, der hoppet kopien er liksom "beskyttet" av den ikke-defekt eksemplar av X-kromosomet. Menn, på den annen side, har av X- og Y-kromosomer, slik at det ene X-kromosomet ikke har noen beskyttelse.

passerer nedover X-bundet dominerende lidelser kan avhenge av den berørte forelder. Vanligvis vil en mannlig forelder bærer det muterte kromosom ikke passere lidelse ned til mannlig avkom som den mannlige overfører Y-kromosomet til neste generasjon av menn. Den kvinnelige avkom, i stedet, vil alle få sykdommen. Med berørte kvinner, vil det alltid være en 50% sjanse for å passere nedover lidelse til både mannlige og kvinnelige avkom. I noen tilfeller vil et avkom arve og bli en "bærer" for sykdommen, men vil ikke nødvendigvis viser symptomene.

Eksempler på X-linked dominerende lidelser er Retts syndrom, som har kortere lemmer og en mindre hode, og incontinentia pigmenti, som innebærer hud og hår misfarging. Vanligvis alle dominerende genetiske lidelser har en tendens til å være sjeldne, først og fremst fordi berørte pasienter dør vanligvis i ung alder, og er dermed ute av stand til å produsere barn. I tilfeller der berørte pasienter føde, avkommet vil også mest sannsynlig dø ung.