Hva er mitokondrie myopati?

Mitokondriemyopati er en samlebetegnelse som brukes for å referere til en familie av tilstander forårsaket av lidelser som involverer mitokondriene. Mitokondrier er organeller som finnes i cellene i levende vesener. De er i hovedsak de kraftanlegg i cellen, å omdanne forskjellige forbindelser til ATP, et kjemikalie som er brukt for energi og cellesignalisering. Når mitokondriene ikke fungerer som den skal, kan en rekke alvorlige helseproblemer oppstår, akkurat som husene på en elektrisk rutenettet oppleve spenningsfall når en del av en kraftproduksjon stasjon avsluttes.

I tilfelle av mitokondrielle myopatier, den funksjonsfeil i mitokondriene fører til problemer med musklene. Dette er en vanlig situasjon med mitokondrielle sykdommer, fordi musklene trenger mye energi, og når kraftstasjoner i cellene blir stengt eller funksjonsfeil, musklene har en tendens til å lide. Noen eksempler på mitokondrie myopati inkluderer: myoklonus epilepsi med fillete-røde fibre, Kearns-Sayre syndrom, og mitokondrie encephalomyopathy med laktacidose og slagliknende episoder (Melas)

Disse forholdene er forårsaket av genetiske defekter, og. kan variere i alvorlighetsgrad. Mange barn er diagnostisert med en mitokondrie myopati under fem år, selv om symptomene kan også dukke opp senere i livet. Det finnes ingen kur for disse forholdene i dag, med levering av omsorg å være fokusert på forvaltning av symptomene. Pasienter ofte delta fysioterapi, og de kan ta vitamin og mineraltilskudd sammen med visse medisiner. Til slutt kan genterapi for å målrette mitokondrie myopati utvikles.
Annonse

Muskelsvakhet er et vanlig symptom på mitokondrie myopati. Pasientene kan også utvikle slag, kramper, blindhet, hengende øyelokk, oppkast og problemer med å trene eller komme rundt. Hjertet er også ofte påvirket, ettersom hjertet er bare en stor muskel, og det er derfor utsatt for driftsforstyrrelser i mitokondriene. Pasientene kan bli diagnostisert med en biopsi, hvor muskelfibrene kan undersøkes for tegn på myopati, og genetiske undersøkelser kan anvendes i tillegg.

prognosen for en pasient med en mitokondriell myopati er vanligvis ikke veldig god . Noen pasienter dør innen ett år på grunn av alvorlighetsgraden av deres forhold, mens andre kan overleve i flere år, selv lever et aktivt liv. Støttende medisinsk behandling er avgjørende i å håndtere mitokondrie myopatier, og mange pasienter og deres familier også dra nytte av medlemskap i organisasjoner som fokuserer på mennesker med mitokondrielle myopatier. Disse organisasjonene kan gi emosjonell støtte, råd som kan hjelpe pasienter administrere deres forhold, og informasjon om pågående kliniske forsøk og forskning som kan være fordelaktig.