Hva er Anorchia?

Anorchia er en svært sjelden medfødt tilstand hos menn der pasienter er født uten testikler. Pasientene vil utvikle seg som forventet, selv om pungen kan virke usedvanlig liten, men testiklene mislykkes i å stige fordi de ikke finnes og i puberteten, har pasienten ikke begynne å produsere hormoner assosiert med utvikling av mannlige sekundære kjønnskarakteristika. Pasienter med anorchia må undersøkes nøye for å bekrefte en diagnose og skille den fra kryptorkisme, hvor en eller begge testiklene er til stede, men ikke ned.

Årsakene til denne tilstanden er ikke kjent, selv om de kan være forårsaket av spontane genetiske mutasjoner eller knyttet til hormonforstyrrende effekter under fosterutviklingen. Under embryonal utvikling, er det flere trinn hvor testiklene kan mislykkes i å utvikle seg. Før åtte uker, vil den manglende utvikling av testiklene resultere i utvikling av kvinnelige kjønnsorgan, selv om pasienten vil ha XY kromosomer. Problemer med testikkel utvikling mellom åtte og 12 uker kan resultere i en intersex barn, et barn med blandede genitalia, og i embryoer mellom 12 og 14 uker, noen ganger testiklene er rett og slett tapt, noe som resulterer i anorchia.
Annonse

Pasienter med anorchia som ønsker å utvikle sekundære kjønnskarakteristika forbundet med menn må ta ekstra androgen, stimulerende pubertet med bistand fra eksterne hormoner. Noen pasienter også uttrykke misnøye med størrelsen på sine scrotums, fordi ingen testiklene er til stede for å fylle scrotal sac, og de kan be om implantater for å endre utseendet på sine kjønnsorganer. Psykologisk støtte kan også være nødvendig for noen pasienter, som noen mennesker finner diagnosen foruroligende og vil kanskje hjelpe å behandle den.

Å ha anorchia er ikke livstruende eller spesielt farlig. Mangelen på androgen fra prøvene vil bety at pasienten ikke utvikler tykkere kroppshår, en dypere stemme, og andre egenskaper knyttet til pubertet hos menn. Noen pasienter kan velge å vente på behandling eller å gi avkall behandling, et valg de kan diskutere med sine leger. En endokrinolog kan snakke om ulike behandlingsalternativer med pasienten, inkludert venter på behandling inntil pasienten føler seg mer klar til å ta en beslutning.

Ikke å ha testiklene vil føre til ufruktbarhet og det er ingen behandling av infertilitet hos menn med dette tilstand, da det er umulig for dem å produsere sædceller av noe slag. Menn med anorchia som er interessert i å ha barn med sine partnere kan vurdere sæddonasjon eller adopsjon som alternativer. Fordi denne tilstanden ikke ut til å være arvelig, ville sæddonasjon fra familiemedlemmer ikke skape en risiko for anorchia i barnet.