Hva er de mulige Tay-Sachs årsaker?

Tay-Sachs sykdom er forårsaket av en genetisk mutasjon på den 15. kromosomet som resulterer i en mangel på et kritisk enzym, heksosaminidase A, som er nødvendig for fettsyremetabolisme. Hos mennesker med denne tilstanden, fet forbindelser bygge opp i kroppen og føre til nevrologiske problemer som blindhet, beslag og utviklingshemming. Tay-Sachs årsaker har vært gjenstand for omfattende studie, og dette var en av de første genetiske sykdommer å bli studert, med mål om å lære mer om det og utvikle programmer for behandling og forebygging.

Det er to former av sykdommen, en som vises tidlig i barndommen og en annen sent oppstått form. Personer med Tay-Sachs sykdom, må arve to kopier av det defekte genet, en fra hver av foreldrene, og presentasjon av sykdommen kan variere avhengig av den nøyaktige natur av mutasjon. Tay-Sachs fører kan inkludere en familie historie av sykdom og arv av mutasjonen, eller en spontan mutasjon som skaper en ny operatør.
Ad

Tre populasjoner har en økt risiko for denne sykdommen, og studier av disse gruppene har gitt mer informasjon om Tay-Sachs årsaker. Askenasiske jøder og Lousiana Cajuns er både mer sannsynlig å ha kopier av mutasjonen, og fransk-kanadiere har en litt annen mutasjon. Historisk sett noen forskere antar at kontakten med det jødiske samfunnet var årsaken til mutasjoner i Cajun og fransk-kanadisk samfunnet, men genetisk analyse motbeviser dette, og antyder at Tay-Sachs årsaker er mer sannsynlig et resultat av en håndfull uavhengige "grunnleggeren par" som utviklet mutasjonen.

Tay-Sachs sykdom og andre recessive genetiske forhold er mer sannsynlig å dukke opp i tette bestander. Medlemmer av samfunnet kan ikke gifte seg utenfor, og skadelige gener blir konsentrert i befolkningen. Et enkelt par med bære gener kan overføre tilstanden til sine etterkommere, som tar dem med seg når de gifter seg, og skaper en økt risiko som gener passerer gjennom flere generasjoner. I det jødiske samfunnet, testing programmer for å hjelpe folk finne ut om de er bærere før ekteskapet har vært en viktig del av det forebyggende arbeidet. Individuelle par kan ha tester for å se om de er bærere, og fosterets diagnose er også tilgjengelig.

Med bevissthet om den genetiske natur Tay-Sachs årsaker, kan forskerne fokusere på å begrense risikoen ved å ha et barn med tilstanden, og utvikle behandlinger for å løse enzym mangel på folk med denne mutasjonen. Den opprinnelige årsaken til spredning av gener kan ikke være kjent, men forskerne har lagt frem teorier. Det er mulig at mutasjonen var festet til en fordelaktig mutasjon, slik tilfellet er med sigdcelleanemi, eller at foreldre med barn som døde av Tay-Sachs sykdom hadde flere barn for å erstatte dem, og dermed sikre at genene forble i befolkning.