Hva er Crouzon syndrom?

I utgangspunktet beskrevet av fransk nevrolog Octave Crouzon i 1912, er Crouzon syndrom en sjelden genetisk misdannelse som involverer en prematur lukking av skallen sin koronale sutur. Kjennetegn på denne tilstanden omfatter nedover skrå øyelokkene; bredt sett, utstående øyne; og en underutviklet overkjeven. I USA skjer Crouzon syndrom gang i hver 25.000 fødsler.

Også kalt craniofacial dystosis, er Crouzon syndrom ligner Apert syndrom, noe som påvirker hender og føtter samt hodeskallen og ansiktet. Mens mange av de fysiske misdannelser assosiert med Apert er ikke presentere seg på en Crouzon pasient, er begge forholdene antas å ha lignende genetiske origi. I Crouzon syndrom, misdannelse av skallen presenterer samme utseende som Apert syndrom; imidlertid, med Crouzon s, er det ingen sammensmelting av fingre og tær.

Pasienter med Crouzon syndrom vanligvis deler mange av de samme fysiske egenskaper, selv om alvorlighetsgraden vil variere med hver enkelt. Pannen vokser høyere stedet for å vokse fremover, på grunn av nedleggelse av kraniet. I tillegg, siden bein mellom øynene og øvre tennene er mindre enn normalt, de som rammes av Crouzon syndrom synes å ha store, utstående øyne. En buet papegøye-lignende nese er også et dominerende trekk i denne tilstanden.
Ad

Pasienter som er berørt av denne sykdommen har vanligvis normal intelligens, selv om noen mental forsinkelse er mulig. Pustevansker og unormale tale mønstre er vanlig på grunn av mindre nese som er tilstede. En ganespalte er ofte koblet til Crouzon syndrom, og kan føre til hørselsproblemer som følge av hyppige ørebetennelser.

Som de fleste andre syndromal craniosynostosis er Crouzon syndrom antas å være forårsaket av et gen avvik. Dette er både en ekstremt sjelden og spredt arrangement. Crouzon pasienter har en 50% sjanse for å bestå lidelse på sine barn. Hvis begge foreldrene er upåvirket av sykdommen, men er sjansen for utvikling i andre barn meget liten.

En fysisk undersøkelse er oftest brukt for å diagnostisere Crouzon syndrom, siden det er til stede ved fødselen. Computertomografi (CT) skanner, magnetic resonance imaging (MRI), og x-stråler er også nyttige diagnoseverktøy. Videre oftalmologiske, audiologiske, og psykologisk testing kan i tillegg bli anvendt.

Crouzon syndrom behandling er omfattende og kompleks, og er best levert av en erfaren craniofacial teamet på en av flere store helsesentre over hele verden. Den typiske behandlingsplan for denne sykdommen omfatter flere iscenesatt operasjoner. Det anbefales at det i første leveår, er synostotic sting i skallen lansert for å tillate riktig hjernens vekst. Etter hvert som barnet modnes, blir skallen omforming ofte utført for å gi optimale resultater.