Hva er Nemaline myopati?

Nemaline myopati er en sjelden genetisk sykdom som involverer musklene. Personer med denne tilstanden har muskelsvakhet av varierende alvorlighetsgrad som kan føre til vanskeligheter med å gå, puste, spise og snakke. Som mange andre genetiske lidelser, kan nemaline myopati ikke kureres, men det finnes behandlingstilbud tilgjengelig for å hjelpe folk håndtere denne sykdommen. Minst seks forskjellige former er anerkjent og det er viktig å være klar over at selv samme form kan presentere forskjellig i ulike pasienter.

En rekke ulike gener som er involvert i nemaline myopati. Kjennetegnet funn av denne tilstanden er en spredning av små strukturer som ser ut som stenger inne i skjelettmuskulaturen. Denne tilstanden er også kjent som stang myopati i en henvisning til disse strukturene. Tilstanden ble først identifisert i 1950 og navngitt i 1960. I utgangspunktet, forskere trodde stengene var gjenstander på biopsiprøver, og avviste den opprinnelige beskrivelse av denne sykdommen.
Ad

Nemaline myopati er vanligvis ikke progressiv, og pasienten bør ikke vokse svakere i løpet av livet. Noen mennesker er født med muskelsvakhet og har en særegen floppy utseende som babyer. I voksen angrep form, folk lever sunt barndommen og utvikle muskelsvakhet som voksne. Avhengig av hvor alvorlig muskelsvakhet, kan nemaline myopati være en forholdsvis mild tilstand, eller det kan skape muskelsvakhet som fører til behovet for mobilitetshjelpemidler og andre hjelpemidler. Noen pasienter utvikler en spinal kurvatur fordi deres pigger ikke får nok støtte.

En av de største bekymringene med nemaline myopati er at noen pasienter synes det er vanskelig å puste på grunn av deres svekkede muskler. Noen pasienter kan kreve respiratorstøtte og luft terapi for å puste godt og hos små barn, er pustevansker en spesielt viktig bekymring. Babyer født med nemaline myopati overvåkes nøye for tegn på åndenød, slik at tiltak kan gis så raskt som mulig.

Et annet problem oppleves av noen pasienter er problemer med å svelge på grunn av svakhet i ansikts- og halsmusklene. Noen pasienter kan ikke ta mat gjennom munnen og stole på en fôring rør for ernæring. For mennesker med ansikts og hals muskelsvakhet, kan muntlig kommunikasjon være utfordrende. Det kan være nødvendig å bruke tegnspråk eller et kommunikasjonskort for å bli forstått. En logoped kan arbeide med en pasient for å gi en vurdering og behandling plan hvis pasienten opplever disse felles problemer.