Hva er Multippel epiphyseal dysplasi?

Multiple epiphyseal dysplasi (MED) er en arvelig lidelse der slutten av lange bein vokser unormalt. Vanligvis er det to typer fler epiphyseal dysplasi: dominante og recessive. Recessive tilfeller er sjeldnere enn dominerende seg, og om lag ni av 100.000 nyfødte er født med sykdommen. Diagnose av multippel epiphyseal dysplasi oppstår vanligvis i ung alder, selv om enkelte berørte enkeltpersoner kan bare vise milde symptomer som forsinker deres diagnose i voksen alder, og andre personer som opplever milde symptomer aldri diagnostisert i det hele tatt. Behandling av multippel epiphyseal dysplasi varierer fra person til person.

unormal vekst av de lange bein fører til en rekke symptomer. Disse symptomene inkluderer betennelse i brusk og ben, samt leddsmerter, oftest i hofter og knær. I tillegg er tidlig debut leddgikt ikke uvanlig. Personer med multippel epiphyseal dysplasi kan også ha kortere lemmer og butte fingre og tær. Høyde og gangart kan bli påvirket av lidelsen også, med noen individer være på den korteste siden av en gjennomsnittlig person og noen individer som utviser en vaggende gange.
annonse

De med recessive flere epiphyseal dysplasi kan ha ulike, mer fremtredende symptomer enn de med dominerende flere epiphyseal dysplasi. For eksempel er det vanlig at personer med den recessive type for å ha misdannelser i forskjellige deler av kroppen, slik som hender, knær og ryggrad. Misdannelser inkludere slike forhold som en ganespalte, clinodactyly og en klumpfot. Generelt om lag 50% av personer med den recessive typen har minst en misdannelse.

En rekke behandlingsmetoder eksisterer for å håndtere symptomer som stammer fra flere epiphyseal dysplasi. Vanligvis er målet med behandlingen er å lindre smerte og å forsinke eller hindre ytterligere ødeleggelse av leddene. Selv om smerte kan være vanskelig å håndtere og leddskader kan være vanskelig å unngå, noen behandlingsmetoder inkluderer smertestillende, fysioterapi og kirurgi. Dessuten kan påvirkes individer hjelpe seg selv gjennom valg av livsstil, som for eksempel å holde en sunn vekt og unngå aktiviteter som sliter på vektbærende ledd, som hofter. Gjør du det kan forsinke behovet for, eller selv bidra til å unngå, mer omfattende behandling ned linjen.

Et eksempel på mer omfattende behandling ville være leddprotesekirurgi. Selv om mangel på behandling kan føre enkeltpersoner til å kreve felles erstatning, det er ikke å si at de som får behandling ikke trenger kirurgi på et tidspunkt også. Til tross for den omsorg og oppmerksomhet påvirket enkeltpersoner må forholde seg til sykdommen, de fleste er i stand til å ellers leve et normalt liv.