Hva er Leigh sykdom?

Leigh sykdom, ofte referert til som Leigh sykdom, er en sjelden neurometabolic lidelse, som er en lidelse som hindrer cellene i sentralnervesystemet fra å produsere energi. Cellene er ikke i stand til å produsere energi for vekst og modning fordi de ikke er i stand til å omdanne næringsstoffer fra blodet til en energiform som kan benyttes av cellen som brensel. Etter at cellene er i stand til å produsere energi for å dyrke og vedlikeholde seg selv, akkumulerer energi uttømming, og cellene begynner å svekkes og dø. Siden Leigh sykdom treffer først og fremst ved tidspunktet for maksimal vekst - fra fødsel til tidlig barndom - og siden den påvirker hjernen på en viktig periode med utvikling, er alltid dødelig sykdom.

Leigh sykdommen ble oppdaget tidlig på 1950-tallet av Dr. Denis Leigh, og på den tiden ble det kalt en "dødelig" sykdom, på grunn av sin utbredelse for dødsfall blant de helt unge. Den er kjennetegnet ved en hurtig svikt av legemet for å utvikle, sammen med beslag og tap av koordinasjon. Sykdommen kan også forekomme i løpet av de unge eller tidlig voksen alder, men når den gjør det, er det da betegnes subakutt nekrotiserende encephalomyelopathy (SNEM). Tendensen for cellulær dysfunksjon er antatt av mange medisinske spesialister å bli arvet på morssiden, og det har vist seg å være knyttet til mutasjon av det cellulære DNA, det genetiske materialet i en celle som blir gitt videre til nydannede celler.
annonse

I nevrologi, et område av medisin som studerer hjernen og nervesystemet, er Leigh sykdom klassifisert som en av de mest alvorlige former for kjente mitokondrielle sykdommer forårsaket av defekt celle mitokondriene - den delen av cellen som produserer energi. Andre mindre dødelige former finnes, avhengig av hvordan energiproduksjon av celler påvirkes. Mindre grupper av celler med unormal genetisk materiale som kan foreligge, som produserer mildere former for mitokondriell sykdom, ettersom høyere antall normale energiproduserende celler kan redusere alvorlighetsgraden av sykdommen. Både nerve- og muskelceller er særlig utsatt for mitokondrie sykdom, på grunn av deres høye energikrav, og den tilstand som skyldes dårligere muskelfiber celler er kjent som mitokondriell myopati.

Leigh sykdom er faktisk et syndrom, ved at det påvirker både muskler og hjerne, og kalles også mitokondrie encephalomyopathy. Det er ingen kjent kur for sykdommen, og behandlingen er avhengig av alvorlighetsgrad. Kosttilskudd har blitt prøvd i et forsøk på å bidra til å erstatte stoffer som trengs av kroppen som ikke er i stand til å bli produsert av de berørte cellene. Kombinerte former av naturlige enzymer og aminosyrer - som som kreatin, L-karnitin og Q10 kosttilskudd - har blitt brukt, og selv om de ikke har vist seg å gjøre en medisinsk bedring i mitokondrie sykdom, de er generelt antatt å være gunstig.