Hva er arvelig døvhet?

Arvelig døvhet er en tilstand som er gått til barn fra en eller begge foreldre gjennom genetiske makeup. Sluttresultatet er hørselstap, som kan eller ikke kan være til stede fra fødselen av. For noen barn, det betyr bare at de er disponert for lider av hørselstap senere i livet. Andre kan vise tegn på ikke bare hørselstap, men andre relaterte tilstander som blindhet eller svekket tale.

Den genetiske informasjonen kan bli gjennomført på dominante eller recessive gener. I de tilfeller hvor den er utført på en dominant gen, er det bare nødvendig at en av foreldrene har genet for at det skal påvirke barnet. For recessive gener, må barnet få genet fra begge foreldrene for at det å manifestere seg. En av de vanligste typene recessiv arvelig døvhet er Usher syndrom, der den enkelte demonstrerer ikke bare hørselstap, men også varierende grad av blindhet.

Symptomer på arvelig døvhet kan manifestere seg i en rekke måter. De plaget med syndromhørselsskader kan vise nedskrivninger av anlegg i forbindelse med høringen, for eksempel problemer med tale eller balanse. Med nonsyndromic hørselstap, er det eneste påvirket hørsel. Onset varierer basert på den enkelte, og kan være merkbar før eller etter evnen til å snakke utvikler seg. Det er heller ingen sett alvorlighetsgraden av hørselstap, som noen individer kan lide bare mild hørselstap, mens andre kan ha dyp eller alvorlig tap.
annonse

Arvelig døvhet kan påvirke ulike områder av kroppen. Bidrar hørselstap oppstår når det er en arvelig abnormitet i formasjoner og strukturer i midten eller ytre øret, mens sensorinevralt hørselstap oppstår på grunn av unormalt i det indre øret. Det er andre strukturer som er forbundet med en persons evne til å høre, inkludert hjernenerve, hjernebarken, og hjernestammen. Navnet gitt for arvet feil av disse andre strukturer er sentrale hørsels dysfunksjon.

Det er mer enn 400 forskjellige arvelige tilstander som inkluderer hørselstap som en del av deres tilstand. Waardenburg syndrom kjennetegnes ved ulike nivåer av hørselstap ledsaget av unormale pigmenter i huden, øyne og hår. Artrose er forbundet med hørselstap i Stickler syndrom, og Branchiootorenal syndrom forekommer hos personer som display hørselstap sammen abnormiteter i det ytre øret.

Genetisk testing kan etablere hvorvidt enkeltpersoner bærer genet for arvelig døvhet. Når et barn viser hørselstap, er det ikke alltid på grunn av en arvelig tilstand. Det kan være forårsaket av miljøfaktorer, prenatal infeksjoner, eller enda bakterielle infeksjoner. Årsaker til hørselstap kan bestemmes av foreldre som har til hensikt å få flere barn.