Hva er Williams syndrom?

Williams syndrom (WS), også kalt Williams-Beuren syndrom (WBS), er en genetisk, neurodevelopental lidelse der kromosom syv mangler ca 26 gener. Lidelsen er oppkalt etter Dr. J. C. P. Williams fra New Zealand, som først identifiserte den i 1961. Lidelsen er sjelden, påvirker bare én person i 7500 til 20.000.

Williams syndrom lider er preget av "Elfin" ansiktstrekk, og en lav neserygg, en svært omgjengelig og munter holdning, og mental retardasjon kombinert med musikalske og verbale ferdigheter. De er også utsatt for hjerte-problemer, inkludert aorta eller pulmonal ventilen stenose, et hjerte misdannelse hindrer blodtilførselen, og hyperkalsemi, eller forhøyet kalsiumnivå i blodet. De med WS har også en tendens til å være venstrehendt og venstre øye dominant. Det er i dag ingen kur for WS, selv om symptomer, som hjerte-problemer, kan noen ganger bli behandlet eller lindres.

Barn født med Williams syndrom har ofte en lav fødselsvekt og er trege til å få vekt. Som voksne, de er vanligvis mindre enn gjennomsnittet. Lav muskeltonus, lax ledd, og stivhet i ledd er også vanlig, selv om fysioterapi kan bidra til å lindre slike problemer. På grunn av lav muskeltonus, personer med WS er ​​også utsatt for lyskebrokk. Nyre og dental misdannelser er også vanlig hos personer med Williams syndrom, og barn lider ofte viser vanskeligheter fôring som et resultat av tann misdannelser og lav muskulær tone.
Ad

Folk med Williams syndrom har problemer med romlige relasjoner og visuell prosessering . De har også en tendens til å mangle sunn fornuft, og er veldig komfortabel med fremmede. De med WS er ​​kjent for å være usedvanlig vennlig, høflig og munter, og de liker å snakke med andre. Men de har også ofte har høyere nivåer av angst enn andre, og er mer utsatt for fobier. ADHD er en annen vanlig problem.

En av de mest slående karakteristikk av de med Williams syndrom er deres kjærlighet til musikk. Personer med WS er ​​mer sannsynlig enn andre for å få perfekt pitch, og mange er veldig musikalsk begavet. Men de er også utsatt for hyperakusis, eller økt følsomhet for visse lyder, for eksempel høy-pitched lyder. Fonofobi, frykten for høye lyder, er også vanlig hos personer med Williams syndrom. Disse auditive lidelser er lik de som berører folk med støy-indusert hørselstap, og kan skyldes hørselsnerven feil. Hyperakusis kan også være en årsak til de høye angst nivåer som er felles for de med Williams syndrom.