Hva er fibrøs dysplasi?

skjelettsykdommer fibrøs dysplasi er preget av tung oppbygging av arrvev innenfor bein. Dette arrvev er deponert i stedet for normale, friske ben, noe som fører til en gradvis svekkelse av knuste ben. Knoklene mest påvirket er femur, tibia, bein i bekkenet, ribbeina, humerus av overarmen, og skallen eller ansikts bein. Bones som er berørt av denne sykdommen er utsatt for misdannelse, og har en høy risiko for oppsprekking.

Utviklingen av fibrøs dysplasi er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles GNAS1
, som er aktiv i beinceller. Denne genetisk mutasjon fører til beinceller å sette bindevev i stedet for friske bein. I motsetning til mange andre genetiske sykdommer, er dette en ikke arvelig. I stedet skjer det mutasjon spontant under fosterutviklingen.

Denne skjelettsykdommer kommer i to former. I monostotic fibrøs dysplasi, er bare ett bein påvirkes av arrvev deponering. Omtrent 70% av tilfellene er av denne typen. I Polyostotic fibrøs dysplasi, påvirker sykdommen flere bein. Denne formen av sykdommen er ofte assosiert med McCune-Albright syndrom, noe som kan føre til hudskader og tidlig pubertet i tillegg til bein dysplasi.
Ad

Ofte folk med monostotic formen av sykdommen ikke utvikler noen symptomer. Når flere bein er involvert, symptomer som skjelettsmerter, beindeformiteter, og frakturer er sannsynlig. Disse symptomene har en tendens til å utvikle tidlig i barndommen, ofte i en alder av ti. Personer med Polyostotic sykdom kan også ha vanskeligheter med å gå hvis låret, tibia, eller bekken er involvert.

Foreløpig diagnose av fibrøst bein dysplasi er vanligvis gjort på grunnlag av symptomer som bensmerter og tilbakevendende benbrudd. Diagnosen er bekreftet med medisinske imaging tester som røntgen og MR. Disse testene finne plasseringen av sykt benvev, og eventuelle beindeformiteter som kan ha utviklet.

fibrøs dysplasi er en kronisk, progressiv lidelse uten kur. Hvis noen har sykdommen, men ikke viser noen symptomer, vil han eller hun gjennomgå regelmessige kontroller, for å oppdage de første tegnene på bein misdannelse. I disse tilfellene, er behandling ikke nødvendig med mindre tegn og symptomer på sykdom begynner å utvikle seg.

Behandling for fiber bein dysplasi omfatter både medisiner og kirurgiske prosedyrer. Medisiner inkluderer pamidronat og alendronat, tilgjengelig under merkenavnene Aredia® og Fosamax®. Disse stoffene bidra til å bevare friske bein vev og kan øke bentetthet hos noen mennesker. De fleste tar disse stoffene muntlig; de er også tilgjengelige som intravenøse injeksjoner for folk som ikke tåler den muntlig form på grunn av gastrointestinal irritasjon.

Kirurgiske behandlinger inkluderer prosedyrer for å reparere alvorlige brudd og sprekker i bein, rette bein deformiteter, og stabilisere sårbare bein med metall skruer og plater. Beindeformiteter kan også forebygges ved internt feste bein med metallstøttestrukturer.