Hva er BRCA mutasjon?

En BRCA mutasjon er en uregelmessighet i br
øst ca
ncer (BRCA) gen som kan gjøre noen mer utsatt for å utvikle brystkreft. BRCA mutasjoner garanterer ikke at noen vil utvikle brystkreft, men de gjør kreft mye mer sannsynlig, og en mutasjon kan være en indikator på at visse forebyggende tiltak bør iverksettes for å redusere risikoen og for å identifisere kreft tidlig, hvis det ikke dukker opp. Genetisk testing kan brukes til å avgjøre hvorvidt en defekt er til stede på dette genet

To gener har vært forbundet med utvikling av brystkreft. BRCA1 og BRCA2. Begge er i en klasse av gener som er kjent som tumor-suppressorer og feil på disse genene synes å gjøre folk mindre i stand til å undertrykke tumorer på egenhånd. I tilfelle av BRCA1 og BRCA2, gjør den spesifikke mutasjonen kvinner og menn utsatt for å utvikle brystkreft, selv om brystkreft hos kvinner er langt mer vanlig.

BRCA1 er funnet på kromosom 17, mens BRCA2 er på kromosom 13 . etter genetisk testing for tilstedeværelse av en BRCA mutasjon, er en liten blodprøve tatt og analysert i et laboratorium for å lete etter mutasjonen. Genetisk testing for andre mutasjoner er også tilgjengelig, med kostnaden vanligvis øker med antallet tester som må kjøre.
Ad

BRCA mutasjon testing anbefales ikke for alle, fordi det kan være svært dyrt. Kvinner som har en familiehistorie med brystkreft, spesielt i sine mødre, eller en familiehistorie med BRCA mutasjon, bør få en screening for BRCA mutasjon. En familiehistorie med kreft generelt, spesielt kreft med tidlig debut, er også en indikator på at en screening test kan være tilrådelig. Denne mutasjonen kan også vises spontant, og noen leger anbefaler BRCA testing etter kvinner diagnostisert med brystkreft, for å avgjøre hvorvidt en BRCA mutasjon var involvert

To ting er involvert i testingen. Test og analyse og genetisk veiledning. Genetisk testing er ofte ledsaget med en veiledning økten for å diskutere konsekvensene av testen. I en BRCA test, for eksempel tilstedeværelsen av en mutasjon angir ikke at individet har kreft, eller til og med som kreft vil utvikle seg, foreslås det bare at det er en øket sannsynlighet, i hvilket tilfelle hyppige screenings for brystkreft eller screenings hvilken starter ved en tidligere alder enn vanlig kan anbefales. I ekstreme tilfeller kan kvinner velger forebyggende mastectomies eller medisiner i et forsøk på å hindre utbruddet av brystkreft.