Hva er Alpers sykdom?

Alpers 'sykdom er en svært sjelden lidelse som er preget av progressiv skade og tap, eller degenerasjon, celler i hjernen og alvorlige problemer med leveren, til slutt fører til døden. Det er også kjent som progressiv sklerose poliodystrophy, og progressive neuronal degenerasjon av barndommen. Det er en arvelig sykdom som påvirker barn med symptomene før fem år. Symptomer inkluderer kramper, tap av muskelkontroll, demens, og leversvikt. Det finnes ingen kur for Alpers 'sykdom; behandling fokuserer på lettelser symptomene

Det er anslått at Alpers 'sykdom rammer færre enn 1 av 200 000 barn.; det er vanskelig å få en nøyaktig tall, men på grunn av vanskeligheter med diagnostisering av sykdommen. Det er gjennomført på en av de genene som en recessiv egenskap, slik at begge foreldre må være bærere for å gi det videre til sine barn. Den nøyaktige mekanisme av lidelsen er ukjent, men det er antatt å være en metabolsk feil som påvirker funksjonen av mitokondrier i cellene forlater dem ute av stand til å produsere energi til vevene. Uten denne nødvendige energien, blir cellene i den grå materie i cerebrum skades og dør, forårsaker problemer i hele kroppen.
annonse

Barn som lider av Alpers 'sykdom vanligvis viser de første symptomene mellom tre måneder og fem år. Vanligvis de første tegn på et problem er anfall, stivhet i bena, og unormal muskeltonus kalt hypotonicity. Disse indikatorene er ofte etterfulgt av manglende evne til å nå kognitive og utviklingsmessige milepæler og tap av ferdigheter og evner som allerede var til stede.

Alpers 'sykdom er en progressiv lidelse, noe som betyr at det stadig øker i alvorlighetsgrad. Fra begynnelsen tegn barn fortsette å tape fungerer, til slutt blir ute av stand til å kontrollere sine muskler, kommunisere, eller bearbeide informasjon. De ofte utvikle demens og mister all kognitiv funksjon. De kan utvikle blindhet fra en tilstand som kalles optisk atrofi som er degenerasjon av synsnerven til det ikke lenger er funksjonelle. Vanligvis leversykdom utvikler og pasientene opplever gulsott og eventuell leversvikt.

Forverringen vanligvis utvikler seg raskt, noe som fører til eventuell død når kroppen og hjernen er ikke lenger i stand til å fungere. Fra utbruddet av symptomene, kan pasientene dør innen ett år. Døden er ofte forårsaket av ukontrollerbare kramper, leversvikt, eller hjerte-lungesvikt. Pasienter med Alpers 'sykdom sjelden overleve siste ti år gammel.

På grunn av den fatale natur Alpers 'sykdom, behandling fokuserer på å opprettholde funksjon og komfort så lenge som mulig. I dag er det ingen måte å bremse utviklingen av sykdommen, men tiltak kan iverksettes for å holde pasientene så behagelig som mulig. Behandlinger kan omfatte fysioterapi og antikrampe medisiner.