Hva er sentrale kjernen sykdom?

Det sentrale kjerne sykdommen angriper skjelettmusklene som brukes for bevegelse. Som et resultat av mennesker med denne sykdommen erfaring muskelsvakhet. Den påvirker av denne sykdommen varierer fra umerkelige mangler i bevegelse til alvorlig muskelsvakhet. Dette arvet nevromuskulær lidelse er forårsaket av en mutasjon i genet RYR1. Det er en mindre vanlig lidelse, selv om den eksakte forekomsten av mennesker som lider av sykdommen er ukjent.

kjerner, hvor sykdommen er oppkalt etter, er uorganisert områder i muskelfibrene. Disse områdene er bare synlig under et mikroskop. Genet er ansvarlig for sykdommen er den RYR1 genet, som forteller kroppen hvordan å gjøre protein ryanodine reseptor 1. Ryanodine reseptorer hjelpe muskelfibre kontrakt, derfor tillater kroppen å bevege seg ordentlig. Et mutert gen RYR1 svekker riktig funksjon av ryanodine reseptoren og forårsaker muskelsvakhet.

Den mest vanlige arvemønster for sentral kjerne sykdom er autosomal dominant, noe som betyr at en endret gen i hver celle kan føre til sykdommen. En person med bare en av foreldrene påvirket av det muterte genet kan arve sykdommen. Færre antall mennesker arve sykdommen gjennom en autosomal recessive mønster. Dette betyr at begge kopier av hver enkelt celle har det muterte genet. En person som har begge foreldre med en kopi av det muterte genet ville arve sykdommen på denne måten.
Ad

Leger har klassifisert sykdommen som en medfødt myopati. Dette betyr at det er en muskel lidelse som er tilstede ved fødselen. Hos spedbarn, det innledningsvis presenterer som redusert muskeltonus, kjent som hypotoni, noe som resulterer i unormal floppiness. Lidelsen kan forsinke sitte, krabbe, stå og gå.

Folk som lider av denne sykdommen stort sett oppleve mild muskelsvakhet som påvirker midten av kroppen, spesielt bein og hofter. Det kan også påvirke ansiktsmusklene. Personer med sentral kjerne sykdom kan utvikle ryggrad kurvatur, hip forvridning, og deformiteter i leddene. Den muskelsvakhet oppleves av mennesker som er rammet ikke pleier å forverres over tid.

En muskel biopsi eller genetisk test kan brukes til å diagnostisere sentrale kjernen sykdom. Symptomer på sykdommen kan være godt synlig etter fødselen. Det er ingen sentral kjerne sykdom behandling. I stedet kan pasientene vanligvis håndtere sine symptomer gjennom tett oppfølging av lege, fysioterapi økter, og kirurgi for å korrigere deformiteter.

Ondartet hypertermi kan påvirke lider av sentrale kjernen sykdom. Det er en alvorlig reaksjon på visse stoffer, som for eksempel anestesigasser, som brukes under kirurgiske prosedyrer. Denne reaksjonen fører til muskelstivhet, høy feber, acidose, rask puls, og nedbryting av muskelfibre. Tilstanden kan være livstruende hvis den ikke behandles raskt.