Hva er en Urea syklus Disorder?

A ureasyklusforstyrrelser (UCD), også kjent som ureasyklusen defekt, er en sjelden genetisk lidelse som er et resultat når nivåene av ett av de seks enzymer involvert i å fjerne ammoniakk i blodet er oppbrukt. Normalt vil de seks enzymer i ureasyklusen kata trinnene som er nødvendig for omdannelse av nitrogen til urea. Urea blir så eliminert fra kroppen gjennom urinen. Når det er en feil i noen av disse enzymene, akkumuleres ammoniakk i blodet og fører til toksisitet. Behandlingen omfatter å styre inntaket av nitrogenforbindelser, slik som proteiner, og å ta medikamenter som bidrar til å fjerne ammoniakk fra blodet.

Disse lidelser er sjeldne medfødte metabolske tilstander som angår urea-syklusen. I ureasyklusen, nitrogen, et biprodukt av proteinmetabolisme, er fjernet fra kroppen gjennom dens omdannelse til urea. Også kjent som ornitin syklus blir nitrogen først omdannes til ammoniakk og deretter til urea. Det er seks typer av forstyrrelser i ureasyklus, oppkalt etter det enzymet er mangelfull eller helt fraværende. Disse typene inkluderer N-acetylglutamate syntase mangel, karbamoylfosfat syntetase jeg mangel, ornitintranskarbamylasemangel, argininosuccinic syre syntetase (AS) mangel eller citrullinemia, argininosuccinase syre lyase (AL) mangel eller argininosuccinic aciduria, og arginase mangel eller argininemia.
Ad

Symptomer på en urea syklus lidelse avhenger av alvorlighetsgraden av mangel og på punktlighet for diagnosen. Noen spedbarn er i stand til å overleve fødselen eller barndom fordi de forblir udiagnostisert. Det er anslått at 20% av tilfellene av krybbedød (SIDS) kan skyldes en udiagnostisert urea syklus lidelse. En nyfødt med en UCD kan vise symptomer på irritabilitet, oppkast, slapphet, kramper, eller hypotoni. Hvis venstre uadressert, barnet til slutt lider av pustevansker og koma, og ofte dør.

Barn som har mild til moderat UCD kan vise symptomer på hyperaktivitet, avvikende atferd, selvpåførte skader, og misliker av kjøtt og andre proteinholdige matvarer. Progressive symptomer er oppkast, særlig ved inntak av kjøtt eller andre høy-protein måltider, delirium, og apati. Disse symptomene er forårsaket av høye ammoniakk i blodet, eller hyperammonemi. Det kan utløses av hendelser som vannkopper eller utmattelse. Hvis venstre ubehandlet, denne tilstanden til slutt resulterer i koma og død.

Mildere enzymmangel forekommer blant voksne overlevende. Voksne med en ureasyklus lidelse vanligvis lider av episoder av symptomer speiling slag, og kan være delirisk eller sløv til tider. De er vanligvis henvist til en nevrolog eller psykiater på grunn av endringer i atferd. Uten riktig behandling, kan voksne med UCD lider av permanente hjerne patologi, koma og død. Symptomene er ofte forårsaket av virusinfeksjoner, fødsel, eller de antinarkotika valproinsyre.

Behandling av noen av UCDs innebærer protein begrensning som balanserer den enkeltes behov for essensielle aminosyrer og kroppens manglende evne til å fjerne ammoniakk. Aminosyre formler og vitaminer og mineraler, slik som kalsium, kan suppleres. Medisiner som bidrar til å fjerne ammoniakk kan gis gjennom en nasogastrisk eller gastrotomy tube. Ammoniakknivåer overvåkes gjennom hyppige blodprøver. Sykehusinnleggelser er ofte nødvendig, og levertransplantasjoner har fungert som en kur for noen forstyrrelser i ureasyklus.