Hva er Lipidoses?

De generelle begrepet lipidoses, beskriver en av mer enn 30 arvet metabolske sykdommer som forårsaker unormale ansamlinger av fett, oljer eller steroider i vev, som følge av kroppens manglende evne til å bryte ned disse stoffene. Enkelte pasienter viser symptomer på lipidlagringsforstyrrelser kort tid etter fødselen, mens andre lidelser ikke kan gi symptomer før enkeltpersoner når voksen alder. Symptomer også variere avhengig av hvilken del av kroppen blir påvirket av sykdommen.

Under normale omstendigheter, ved fødselen individer produsere de nødvendige enzymer som kreves for å forbrenne og utnytte ulike mat stoffer. Personer født med metabolske forstyrrelser vanligvis mangler den genetiske koding ansvarlig for å gjøre tilstrekkelige mengder av lipid enzymer, eller produsert enzymer feil. Foreldre som bærer et defekt gen er generelt uten symptomer på sykdommen. Helsepersonell vurdere lipidoses relativt uvanlig, men noen av disse arvelige lidelser vises oftere.

Variasjoner av Gauchers sykdom, for eksempel påvirke kvinner eller menn i mange deler av verden, og spesialister vurdere lidelse en av de vanligste formene for lipidoses. Begge foreldrene må bære genet før passering av sykdom på avkom. Symptomene oppstår når unormal fett akkumuleres og fortrenger friske celler i bein, lever, milt og nervesystemet. Pasienter som regel oppleve et bredt spekter av symptomer, som inkluderer abdominal hevelse fra leveren og milten engasjement, hemmet vekst eller frakturer fra berørt benvev, og tretthet av anemi på grunn av tendensen til blåmerke eller lett blø. Behandlingen innebærer symptomlindring og enzymerstatnings.
annonse

Forskning tyder på at en i 250 mennesker bærer genet for Tay-Sachs sykdom, men sykdommen mer fremtredende rammer personer av jødisk avstamning. Unormale mengder fettsyrer akkumuleres i nervesystemet hos barn født med denne formen for lipidoses. Barn som lider av Tay-Sachs bli blind, mister fysisk koordinasjon og har psykiske utviklings hindringer. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, fører til lidelse anfall, pustevansker og en manglende evne til å svelge, til slutt kulminerte i døden. Behandlingen innebærer vanligvis lindring av symptomer, men forskningen fortsetter.

Cerebrotendinous xantomatose er en lipidoses preget av unormale ansamlinger av kolesterol i hele kroppen. Lidelsen ofte manifesterer med kronisk diaré i løpet av barndom; grå stær i barndommen; og nærværet av xantomatose, eller kolesterol avleiringer, under huden og forskjellige andre steder som ung voksen. Pasientene opplever ofte forsinket mental utvikling ledsaget av ulike psykiatriske symptomer, sammen med muskelspasmer, skjelvinger og anfall aktivitet. Behandlingen innebærer symptomlindring og enzym kosttilskudd, som hjelpemidler i metabolizing kolesterol.