Hva er Retinoskise?

Retinoskise er en øyesykdom som rammer netthinnens celler i en del av øyet som kalles makula. Makula er plassert på baksiden av øyet og er det sentrale punkt hvor visuelle signaler mottas og fokusert. Retinoskise kan oppstå som en arvelig lidelse hos barn og hos eldre, i hvem det resulterer i hovedsak fra aldring. Denne tilstanden sjelden fører til blindhet, men det gjør ofte resultere i svekket syn.

Når det skjer som en juvenile arvelig sykdom, hovedsakelig rammer Retinoskise guttebarn. Dette er fordi den genetiske mutasjon som forårsaker sykdommen er lokalisert på X-kromosomet. Hanner har en X-kromosom, og kvinner har to. Derfor er en mutasjon i X-kromosomet ofte påvirker kun menn, fordi hunner fremdeles har en normal kopi av genet, og dette masker effekten av mutasjonen.

I aldersrelatert Retinoskise er sykdommen ikke er forårsaket av en genetisk mutasjon. I stedet er det et resultat av retinal skade som oppstår på grunn av aldring. Av denne grunn, kvinner er like sannsynlig som menn for å ha aldersrelatert Retinoskise. Til tross for navnet, ikke denne typen retinal sykdom ikke bare skje i eldre, fordi det kan utvikle seg så tidlig som den tredje tiår av livet.
annonse

Retinoskise kan påvirke både perifer og sentral visjon. Noen med juvenile form av tilstanden er mer sannsynlig å oppleve en mangel på sentral visjon som er mild i starten, men etter hvert kan forverres. En ung voksen med denne lidelsen er sannsynlig å ha synsskarphet på ca 20/70, men synshemming så alvorlig som 20/200, definert som juridisk blindhet, er mulig.

I både ungdoms og alders relatert sykdom, vanlige symptomer inkluderer tap av syn, flytere og fotopsi, eller lysglimt. Disse symptomene oppstår fordi netthinnen gradvis splittes i to eller flere lag. I tilfelle av voksen alder sykdom, er det bare er dette et resultat av aldersrelatert svekkelse av øyet vev. Når juvenile formen er involvert, er årsaken en feil i et protein som bidrar netthinneceller holder seg til hverandre. Retinal forringelse kan også føre til komplikasjoner: Det er en risiko for å utvikle hull i netthinnen og en risiko for netthinneavløsning.

Medisinsk behandling kan ikke hindre forverring av netthinnens lag, men kirurgi kan bidra til å redusere risikoen for netthinneavløsning. Briller eller kontaktlinser kan forbedre synet, men kan ikke hindre ytterligere synstap. Når det gjelder barn med juvenile formen av sykdommen, mange leger anbefaler at aktiviteter som medfører risiko for hode innvirkning bør begrenses eller elimineres. Barn vanligvis følges nøye for tegn på visjon forverring slik at operasjonen kan utføres raskt, hvis det er nødvendig.