Hva er LEOPARD syndrom?

LEOPARD syndrom er en genetisk medisinsk tilstand med karakteristiske trekk, eller symptomer, representert ved tilstanden akronym. For disse trekkene er lentigines, EKG ledningsforstyrrelser, pulmonal stenose, patologi i genitalia, veksthemming og døvhet. Hvert tilfelle av LEOPARD syndrom varierer fra person til person, og enkelte individer kan ikke vise alle funksjonene forbundet med tilstanden; dette inkluderer medlemmer av samme familie, som også kan ha forskjellige LEOPARD syndrom trekk selv om tilstanden er genetisk. Generelt genmutasjoner forårsake LEOPARD syndrom, og mutasjonen går ned fra foreldre til barn som en autosomal dominant tilstand. Men noen ganger kan en ny mutasjon føre til LEOPARD syndrom hos personer uten familie historie av tilstanden.

lentigines er brune flekker som ligner fregner og vises i multipler på det meste i ansiktet, halsen og bagasjerommet. Generelt, café-au-lait flekker, ble lysere i fargen enn lentigines, kan også vises på en person med denne tilstanden. EKG ledningsforstyrrelser refererer til hjerteproblemer som hypertrofisk kardiomyopati, der hjertet sliter med å pumpe blod. Okulær hypertelorisme, eller brede-set øyne, er bare en karakteristisk ansikts trekk ved en person med LEOPARD syndrom. Andre funksjoner som følger med syndromet inkluderer lavt sett ører og tykke lepper.
Ad

pulmonalstenose er en tilstand der arterien mellom hjertet og lungene smalner og noen ganger går hånd i hånd med elektroledningsdefekter. Patologi i genitalia mener det er en feil med den reproduktive organer, slik som retinerte testikler hos menn eller dårlig utviklede eggstokkene hos kvinner; disse avvikene kan føre til redusert fruktbarhet eller forsinket pubertet. Veksthemming er et symptom som fører til en kortvokste i omtrent halvparten eller mer av de med LEOPARD syndrom. Vanligvis skjer dette langsom vekst over tid som berørte individer er vanligvis normalt i høyde og vekt når de blir født. Døvhet er også en annen egenskap av syndromet, og er på grunn av unormalt som oppstår i det indre øret.

I tillegg til disse karakteristiske trekk, her er en rekke andre symptomer forbundet med LEOPARD syndrom, som for eksempel utviklingsmessige forsinkelser eller læring lidelser. Som ulike individer vil vise ulike symptomer på dette syndromet, og i ulik alvorlighetsgrad, vil behandlingen varierer fra person til person. Vanligvis innebærer behandling for tilstanden satse på de karakteristiske trekk som er håndterbare eller behandles. For eksempel kan høreapparater fungerer som en løsning på døvhet eller hørselstap.