Hva er mitokondrie Encefalopati?
Mitokondrie encefalopati, melkesyreacidose og hjerneslag syndrom (Melas), oppstår når mitokondrie deoksyribonukleinsyre (DNA) gjennomgår en mutasjon, forårsaker utilstrekkelig energiproduksjonen i cellene. Pasienter kan få syndromet, men lidelsen ofte går fra moren. Debutalder varierer, med pasienter som viser symptomer så tidlig som tre måneders alder, mens andre ikke opplever problemer før forbi alder av 60. De fleste individer som har syndromet ikke viser symptomer før fylte 20, men. Som alle kroppsceller inneholder mitokondriene, kan symptomene sekundært til syndromet oppstå hvor som helst i kroppen, men er generelt flere systemproblemer.
Celler typisk inneholde hundrevis til tusenvis av organeller som kalles mitokondrier. Strukturene produsere energi gjennom en elektrontransportkjeden, som syntetiserer proteiner til adenosin trifosfat (ATP). DNA mutasjoner forekommer i mitokondriene forstyrre ulike komponentene i denne kjeden, hemmer ATP dannelse. Pasienter diagnostisert med mitokondrie encefalopati vanligvis har mitokondrier inneholder normal DNA og andre med mutert DNA. I et forsøk på å kompensere for manglende energiproduksjon, unormal mitokondriene replikere inn flere mitokondrier, som også inneholder den genetiske mutasjonen.
Ad
Mitokondrie cytopathy også utløser kompensasjon for manglende energiproduksjon ved å bruke andre metabolske prosesser. Kroppen generelt syntese av glukose til pyruvat og melkesyre under trening, men i mitokondrie encefalopati, opptrer disse prosessene ved hvile, forårsaker laktisk acidose. Mangelen på tilstrekkelig cellulær energi kombinert med de biprodukter av metabolske prosesser produserer en opphopning av giftstoffer, som fører til cellulær skade og ødeleggelse. Forskere har også oppdaget at pasienter viser en unormal mengde intracellulært kalsium, forårsaker økt cellemembranen oppstemthet.
De organer og systemer er mest berørt av syndromet er de som krever den største mengden av energi. Pasienter generelt opplever symptomer som påvirker sentralnervesystemet, hjerte- og skjelettmuskulatur. Bukspyttkjertelen, lever og nyrer kan påvirkes også.
sentralnervesystemet symptomer assosiert med mitokondrie encefalopati inkluderer demens, kramper, og slagliknende forandringer som oppstår som følge av lesjoner dannes i hjernen. Syndromet kan også påvirke sensoriske nerver, forårsaker blindhet eller døvhet. Neural og skade muskelvev, eller ødeleggelse, produserer ofte tap av muskelmasse, spastisitet og unormale kroppsbevegelser. Berørte celler i hjertet kan føre til ledningsforstyrrelser, som fører til en uregelmessig hjerterytme. Bukspyttkjertelen engasjement fører ofte til diabetes.
Leigh syndrom, en rekke mitokondrie myopati som også er kjent som subakutt nekrotiserende encephalomyelopathy, rammer barn i alderen 3 til 12 måneder, og ofte materialiserer etter en virusinfeksjon. I tillegg til å påvirke sentralnervesystemet og muskelvev, lidelsen som vanligvis involverer hjerte- og åndedrettssystem. Små barn som har sykdommen ofte dør i en alder av tre fra hjerte- eller respirasjonssvikt.
Spesialister diagnostisere mitokondrie encefalopati bruker imaging studier, blod og spinalvæske tester, og cellulære studier. Magnetic resonance imaging (MRI) avslører vanligvis infarktet typen lesjoner, eller dødt vev, ikke assosiert med vaskulære strukturer. Forandringene utvikler vanligvis mer hyppig i den bakre del av hjernen. Abnormaliteter i blod og spinalvæske inkluderer generelt økte nivåer av aminosyren alanin og melkesyre. Celler tatt fra musklene avsløre røde, fillete ser fibre.
Celleprøver hentet fra innsiden av munnen og huden generelt inneholder mitokondrier med defekt DNA. Leger vanligvis behandle pasienter på individuell basis fordi symptomene varierer fra pasient til pasient og påvirke ulike kroppens systemer. Leger ofte foreskrive en diett av antioksidanter, aminosyrer og vitaminer.