Hva er årsakene til Progeria?

Årsakene til Progeria er unormalt i nukleotid strukturen av DNA av berørte barn. Disse abnormiteter er et resultat av en mutasjon i genet LMNA, som er ansvarlig for produksjonen av proteiner som omgir kjernen av cellen. Den ultimate strukturelle ustabilitet av kjernen antas å forårsake aldrings tegn oppleves av dem diagnostisert med dette syndromet.

Progeria er en genetisk lidelse som fører til tidlig aldring hos små barn. Barn er født med denne sykdommen vises sunt, og begynner å bremse sine normale vekstrater mellom 18 og 24 måneders alder. Kroppene deres gradvis oppleve hår og kroppsfett tap. Huden begynner å ta på seg en gammel utseende som den syndrom fremskritt, og leddene blir mer stiv, noen ganger resulterer i hip forvridning. De fleste barn født med denne genetiske abnormitet dø av hjertesykdom og slag rundt 13 år, men noen tilfeller overlevde inntil 20 år

En mutasjon i LMNA genet er tenkt å være en av de viktigste årsakene til progeria. Den LMNA genet produserer Lamin A-proteinet. Dette proteinet er ett av de strukturelle ryggbein som omgir og gir støtte til kjernen av cellen. Leger og forskere mener at den resulterende ustabilitet av kjernen fører til tegn på for tidlig aldring.
annonse

Den genetiske mutasjonen utgangspunktet manifesterer seg i en liten endring i nukleotidene av pasientens DNA. Nukleotider er byggesteinene i kjede-lignende struktur som er DNA og består av adenin, guanin, tymin, og cytosin. Endringen i nukleotidsekvens, som er en av årsakene til Progeria, er en substitusjon av tymin for cytosin i posisjon 1824.

Selv om genetiske trekk for Progeria er dominerende, er det ikke arvet. Barn som utvikler denne mutasjonen er ikke født til foreldre som har unormalt. Forskere mener det muterte kode som endrer nukleotidsekvensen kan oppstå i egg eller i en enkelt sædcelle umiddelbart før unnfangelsen.

Forskning på årsakene til Progeria pågår. Den genetiske abnormitet som antas å forårsake den raske aldringsprosessen ble identifisert i 2003 som en felles kobling deles av et flertall av pasienter med sykdommen. Forskere er ikke helt sikker på hvordan Lamin Et protein er relatert til generell menneskelig aldring. Ingen kur finnes det tilstrekkelig bremser og reverserer bivirkninger av aldring i diagnostiserte barn.