Hva er Adrenal Hypoplasi?

Den sjeldne medisinske tilstand som kalles adrenal hypoplasi forekommer hovedsakelig i mannlige spedbarn som følge av en genetisk abnormitet som bidrar til underutvikling av binyrebarken. Symptomer på denne potensielt dødelige sykdommen, som utløses av adrenokortikotropt hormon-mangel, vanligvis oppstår i løpet av første levemåned og ofte krever sykehusinnleggelse. De fleste pasienter som lider av sykdommen modnes inn i voksenlivet, men krever kontinuerlig behandling foreskrevet av en endokrinolog.

binyrebarken normalt utskiller glukokortikoider, mineral corticoids, androgener, østrogener og progestin. Forskere mener at glukokortikoider spille en viktig rolle i karbohydrat metabolismen. Mineral corticoider først og fremst påvirke elektrolytt regulering i blodet, mens androgener, østrogener og progestiner bidra til utvikling av seksuell egenskaper og er nødvendige for den reproduktive prosess. Underutvikling eller misdannelse av binyrebarken avtar hormonproduksjon, noe som kan resultere i kosten mangler, metabolske ubalanser og mangel på seksuell modenhet.

Helsepersonell tyder på at 60% av barna født med binyrene hypoplasi opplever symptomer innen første måneden av livet, men at 40% av pasientene ikke viser symptomer før senere i barndommen. Spedbarn som lider av medfødt adrenal hypoplasi ofte viser en unnlatelse av å trives. Disse babyene spy ofte og har problemer med fôring. Disse symptomene kan føre til dehydrering, farlig lavt blodsukker og sjokk. Sammen med hypoglykemi, pasienter har ofte blod kaliumnivå som er høyere enn normalt og lav natrium nivåer.
annonse

De fleste barn med symptomer på binyre hypoplasi krever adgang til en intensivavdeling hvor medisinsk personell administrere kortisol, glukose og saltvann. Den vanligste behandlingen for pediatrisk tilstanden inkluderer hormonbehandling og salttilskudd gjennom hele livet. Adrenal hypoplasi kan forsinke utbruddet av pubertet eller føre til manglende evne til å produsere mannlige kjønnskarakteristika, og leger ofte foreskrive testosteron injeksjoner for forsvarlig fysisk og sekundær seksuell karakteristisk utvikling.

Forskere mener at adrenal hypoplasi stammer fra en mutasjon i atom reseptorunderfamilien 0 gruppe B medlem 1 (NR0B1) genet. Når dette problemet oppstår, kan genet ikke produserer et protein som er avgjørende for normal utvikling binyrebarken. Forskere har oppdaget at dette avviket oppstår i et recessivt gen på X-kromosomet av berørte kvinner. Bærere kan eller ikke kan oppleve symptomer som inkluderer varierende grad av muskelkramper og svakhet.

Hver kvinne bærer recessive genet har en 50% sjanse for overføring av sykdommen til en sønn, og døtre født av kvinner som bærer feil har en 50% sjanse for å bli bærere. Selv om leger vurdere adrenal hypoplasi ekstremt sjeldne i kvinnelige spedbarn, jenter født med sykdommen utstillingen de samme symptomene og krever samme medisinske behandling som gutter.