Hva er Epidermolysis Bullosa Simplex?

Epidermolysis bullosa simplex er en genetisk lidelse som fører til hyppige utbrudd av blemmer og irritasjon på huden som vanligvis er begrenset til hender og føtter. Personer som har tilstanden vanligvis opplever tilbakevendende emergences av røde, hvite eller mørke-farget blemmer som bryter åpen og gro i løpet av få dager. Epidermolysis bullosa simplex er arvelig og symptomer ofte begynner å vises kort tid etter fødselen. Behandling avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene, men de fleste foreldre og pasienter kan lære å ta vare på blemmer hjemme og forhindre komplikasjoner.

Det er flere forskjellige former for Epidermolysis bullosa, og simplex variasjon er generelt den mildeste. Genetiske mutasjoner påvirker produksjonen av keratin i det ytterste lag av huden. Som et resultat, er det epidermis særlig skjøre og kun løst holdt sammen. Epidermolysis bullosa simplex er en autosomal dominant lidelse, noe som betyr at bare en av foreldrene må ha mutasjonen for å passere den ned til avkom.
Ad

Pus fylte blemmer kan bryte ut på huden til en person med Epidermolysis bullosa simplex spontant. Friksjon fra klær eller sengetøy, sterk varme eller kulde, og svetting er mulige triggere som kan gjøre tilstanden verre. Blemmer normalt ikke føre til mye smerte, men de kan føle seg øm og gjøre visse aktiviteter ubehagelig. Epidermolysis bullosa simplex er oftest isolert på håndflatene eller fotsålene. Det er imidlertid mulig å oppleve omfattende utbrudd på ben, armer, torso, hodebunn, eller ansikt.

Et spedbarn som utvikler blemmer bør vurderes av en barnelege for å se etter tegn på Epidermolysis bullosa simplex og andre typer hudsykdommer. I tillegg til å utføre en fysisk evaluering, en lege samler vanligvis en liten prøve av hud og blod, slik at genetiske tester kan utføres. Det er ingen klar kur for Epidermolysis bullosa simplex, men en lege kan gi informasjon om symptom management teknikker når diagnosen er bekreftet.

Foreldre til barn med diagnosen Epidermolysis bullosa simplex er instruert til å nøye overvåke endringer i utseendet eller frekvens av blemmer. Å ha barna ha på deg løstsittende sko, sokker og klær kan være i stand til å hindre raskt tilbakevendende utbrudd. Blemmer tendens til å gro fortere når de er drenert, slik at foreldrene kan bli gitt instruksjoner om hvordan du trygt pop dem med sterile nåler og kjole sår for å hindre infeksjon. Eldre barn, ungdom og voksne med tilstanden er gitt nyttige tips om riktig hygiene og hudpleie.