Hva er Wolman sykdom?

Wolman sykdom er en av en familie av lidelser som kalles lipid lagring sykdommer. Denne type lidelse er forårsaket av en genetisk arvede defekt i ett eller flere enzymer som er involvert i lipidmetabolisme. De fleste av disse lidelser er autosomal recessive, noe som betyr at begge foreldrene har en kopi av de defekte genet, og et sykdomsrammet barn arver defekte genet fra hver av foreldrene. Wolman sykdom blir også kalt Wolman sykdom eller Wolman syndrom, og kan også være kjent som syre lipase mangel. De fleste lipid lagring sykdommer er svært sjeldne i alle populasjoner; i tilfelle av Wolman sykdom, er frekvensen beregnet til å være en i 350.000 fødsler.

Wolman sykdom er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles lysosomal syre, lipase A eller LIPA. Dette genet koder for et protein som kalles lysosomal syre lipase. Dette proteinet er et enzym som spiller en avgjørende rolle i å bryte ned fett for anvendelse eller lagring. Når genet er defekt, kan ikke kroppen forbrenne visse typer fett. Som et resultat av triglyserider og kolesterol bygges opp inne i kroppen, og er deponert i binyrene, milt, lever, tarm, og lymfeknuter.
annonse

lysosomale sure lipase mangel forårsaker symptomer relatert til effekten av fettavleiringer i organer, og det faktum at manglende evne til å forbrenne fett forårsaker alvorlig underernæring. Symptomer på Wolman sykdommen kan dukke opp så tidlig som en uke etter fødselen. Mulige symptomer inkluderer forstørret milt, forstørret lever, gulsott, oppkast, diaré, anemi, liten eller ingen vektøkning, og lav muskeltonus.

Bare et lite antall lipidlagringsforstyrrelser lar seg behandle. Wolman sykdom er ikke en av disse, og er ansett som en dødelig sykdom i barndommen, som de fleste barn dør i løpet av sitt første leveår. Foreløpig er det ingen kur, og ingen behandling som kan reversere effektene av genmutasjon. Behandlinger for denne sykdommen fokus på styring symptomer som anemi og feilernæring.

En av de vanligste Wolman sykdom behandlinger er bruken av intravenøs kosttilskudd som omgår fordøyelsessystemet. En annen vanlig terapi er blodoverføringer for behandling av anemi. Det er ingen behandling som kan hindre oppbygging av lipider i organer, men; på grunn av dette, noen spedbarn med sykdommen slutt krever kirurgi for å fjerne en forstørret milt. Hvis fett deponering reduserer binyrene funksjon, kan medisiner gis for å erstatte de hormoner kjertlene normalt ville skiller.

Det er en registrert forekomst av en behandling for Wolman sykdom faktisk gir en langsiktig fordel for personen med betingelse. I dette tilfellet behandlingen var en benmargstransplantasjon, og forårsaket sykdommen til å angi en forlatelse stat i den personen som mottok behandling. Denne singelen suksess betyr at det er potensial for benmargstransplantasjon for å bli en standard behandling for sykdommen, men som likevel vellykket resultat ikke har blitt kopiert i en annen pasient.