Hva er Klippel-Trenaunay-Weber syndrom?

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er en medfødt tilstand som er diagnostisert ved å identifisere tre kjennetegn: en føflekk eller dyp rødt merke på huden; utvikling av meget myk hud i en eller flere lemmer; og nærværet av åreknuter. Hypertrofi, eller betydelig forstørrelse, av en lem oppstår hos pasienter som syndromet skrider frem. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom ble først anerkjent av leger Maurice Klippel og Paul Trenaunay i 1900. Syv år senere, Dr. Frederick Parkes-Weber oppdaget lignende symptomer i noen av sine pasienter, og navnet Klippel-Trenaunay-Weber syndrom ble opprettet for å gi et navn til disse symptomene.

syndromet er medfødt, noe som betyr at det er synlig ved fødselen. I motsetning til andre medfødte syndromer, er dette en ikke selektiv av alle kjønn eller rase, men hos kvinner takykardi, eller økt hjertefrekvens, er en økt risiko. Det finnes ingen kur for Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Alvorlig, selv fatale resultater, kan oppstå på grunn av dette syndromet. Hjertesvikt kan skje hvis tilstanden medfører problemer mellom arterie og vene tilkoblinger. Slike tilfeller er kjent som Parkes-Weber variant av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.
Ad

Dødeligheten av syndromet er rundt 1%, men frekvensen av sykelighet, eller forekomst av problemer forårsaket av syndromet er meget høy. Problemer som Klippel-Trenaunay-Weber pasienter opplever inkludere de som er forbundet med blodstrømmen og lymfe flyt. Fordi blod, lymfe, eller kombinasjon av begge ikke kan flyte på riktig måte vil det samle seg i de berørte lem. Trykk er opprettet, noe som kan føre til mye smerte. Hevelse ofte skjer, og infeksjon og sår kan sette inn hvis hevelsen ikke lindres.

Selv om det er ingen kur for Klippel-Trenaunay-Weber syndrom, er det noen metoder for behandling tilgjengelig. På grunn av alvorlighetsgraden av syndrom varierer fra en pasient til den neste, blir behandlingen utført på et individ, og som etter behov. Kirurgi er et alternativ for enkelte pasienter, og er referert til som debulking. Debulking er i utgangspunktet fjerning av en tumor eller sår. Dette er vanligvis en midlertidig løsning på problemene forårsaket av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Andre behandlingstilbud omfatter amputasjon av et berørt lem, men dette er ikke en anbefalt prosedyre for de fleste pasienter som det ikke ser ut til å hjelpe over tid. Sclerotherapy er en som fungerer for noen pasienter. Denne behandlingen innebærer bruk av kjemiske injeksjoner i motsetning til kirurgi. Kjemikaliene bidra til å skape blodgjennomstrømning mellom arterier og vener.

Heve en berørt, hovne lem kan bidra til å lindre noe av smerten forårsaket av innsamling av blod og lymfe væske. Kompresjonsbehandling er også nyttig. Dette innebærer bruk av en trykk plagg på de svellede eller flere ekstremiteter.