Hva er Mosaic Trisomi?

Mosaic trisomi er en type Down syndrom. Down syndrom, på grunn av unormalt gen, er en lidelse som er tilstede ved fødselen. Denne lidelsen er preget av ekstra kromosomer og forårsaker mental retardasjon samt forsinkelser i den berørte partiets utvikling. Mosaic trisomi forekommer i bare en liten prosentandel av Down syndrom tilfellene. Hos pasienter med Downs syndrom, alle celler har et ekstra kromosom; med mosaikk Down syndrom, men noen av de berørte persons celler påvirkes heller enn dem alle.

Mennesker er vanligvis født med celler som inneholder 23 kromosompar. Når en person har Downs syndrom, har han avvik som påvirker kromosom 21. I de aller fleste tilfeller betyr dette en person har tre kopier av kromosom 21 i motsetning til de to parene han er ment å ha. Denne ekstra kromosom er til stede i alle sine celler. Når en person har mosaikk Down syndrom, imidlertid, er den ekstra kromosomet bare til stede i noen av sine celler.
annonse

Mosaic trisomi kan oppstå når et egg er befruktet, og starter med den forventede kromosom teller, som er 46. Da som kromosomene deles tidlig i svangerskapet, forming 23 kromosomparene, noen av utviklings pasientens celler har det normale antall av kromosom 21, mens andre får den ekstra kromosom 21. det faktum at bare noen av cellene har abnormitet kan påvirke de fysiske symptomer på sykdommen utvikler seg til slutt til pasienten. Dette er fordi antallet celler med den ekstra kromosomet i forhold til antall normale celler kan påvirke symptomer og alvorlighetsgraden av sykdommen.

Leger oftest diagnostisere mosaikk Trisomi ved å teste en babyblodceller. I det tilfelle at pasienten har noen celler som har den ekstra kromosom, men ikke alt gjør, leger vanligvis diagnostisere pasienten med mosaikk trisomi. I noen tilfeller må leger også teste andre typer celler for å diagnostisere denne lidelse. For eksempel er det mulig at blodprøver ikke vil bekrefte et tilfelle av mosaikk Trisomi men hudcelle eller benmargsprøver kan.

Det er vanskelig å forutsi omfanget av symptomene en person med mosaikk trisomi vil oppleve . Dette skyldes det faktum at de berørte cellene vil variere i hver enkelt pasient. Det er mulig for en pasient å bli mer påvirket fysisk mens en annen virker mer påvirket mentalt. Noen ganger personer med mosaikk trisomi har høyere intelligens quotients (IQs) enn de med Downs syndrom, men det er ikke alltid tilfelle.