Hva er spinal muskelatrofi type 2?

Spinal muskelatrofi type 2 er en genetisk sykdom som fører til muskelsvinn og koordineringsproblemer hos spedbarn. En genetisk mutasjon påvirker produksjonen av en bestemt type protein som ryggmarg nervecellene trenger for å overleve. Som nevroner dø, muskler i skuldre, armer og ben blir svakere og svakere. Barn med sykdommen vanligvis ikke kan stå eller bruke armene uten assistanse. Det er i dag ingen kur for spinal muskelatrofi type 2, men oppkvikkende enheter, operasjoner, fysioterapi og støtte fra familiemedlemmer kan hjelpe pasienter nå noen grad av uavhengighet i sitt liv.

De fleste leger gjenkjenne tre eller fire typer av spinal muskelatrofi, og pasienter som er kategorisert basert på alder på tidspunktet for sykdommens begynnelse og alvorlighetsgraden av symptomene. Type 2 vanligvis vises når et spedbarn er mellom seks og 18 måneder gammel. Det er en sjelden autosomal recessiv lidelse, og begge foreldrene må være bærere av en spesifikk mutert gen for å passere sykdommen videre til sine avkom. Den skadede genet ikke klarer å produsere arbeider overlevelse motor neuron proteiner (SMNS) i ryggmargen. Nevroner i ryggraden som styrer frivillige muskler raskt utarte uten tilstrekkelig nivå av SMNs.
Annonse

Spinal muskelatrofi type 2 har sine største utslagene på store muskler i rygg, skuldre, armer og ben. Barn med sykdommen er vanligvis ikke i stand til å sitte oppreist uten hjelp. De vanligvis ikke har styrke til å lære å krabbe eller holde seg opp med armene når du ligger med ansiktet ned. Lidelsen kan også hindre at små barn fra å mate seg selv på grunn av mangel på koordinasjon og styrke i arm muskler. I noen tilfeller alvorlige luftveisproblemer utvikles som følge av svakhet i brystet, halsen og munnen.

Leger kan vanligvis diagnostisere spinal muskelatrofi type 2 basert på fysiske symptomer og resultatene av blodprøver. Genetisk testing av både pasienten og hans eller hennes foreldre er utført for å bekrefte sykdommen. En eksamen som heter elektromyografi kan utføres for å måle alvorlighetsgraden av muskelsvinn. Elektromyografi innebærer å sende små elektriske impulser til ulike muskelgrupper og måle deres reaksjoner.

Behandling for spinal muskelatrofi type 2 innebærer vanligvis en mangefasettert tilnærming. Barn så unge som to kan være utstyrt med ben bukseseler eller står rullestoler å hjelpe dem å utvikle noen mobilitet. Fysioterapi i form av vann øvelser kan bidra til å styrke og bevare gjenværende muskler. Som barn blir eldre, pågående terapi, elektriske rullestoler, og spesialpedagogiske ordninger tilby dem en sjanse til å gå til skolen. De fleste barn med sykdommen har normal intelligens og er i stand til å lære og sosialisere så vel som sine jevnaldrende.

Spinal muskelatrofi type 2 kan forårsake skoliose i senere barndom eller oppvekst. Spinal fusjon kirurgi kan anses for å forbedre pasientens holdning og gjøre det lettere for ham eller henne til å komme seg rundt. Med behandling og riktig støtte fra sine kjære, kan de fleste med sykdommen har lange, produktive liv.