Hva er Morquio syndrom?

Morquio syndrom er en sjelden stoffskiftesykdom preget av manglende evne til å bryte ned lange kjeder av sukker. Disse kjedene bygge opp i kroppen, forårsaker skade på organer og hjerne, siden de ikke kan fjernes. Det er ansett å være en forstyrrelse av karbohydratmetabolismen. Det finnes ingen kur for Morquio syndrom, med behandling fokusert på å håndtere symptomer som de oppstår. Forekomsten varierer fra befolkningen og statistikk er ikke veldig pålitelig. Estimater av frekvensen, er én av 40.000 fødsler, en i hver 75.000 fødsler, og én av 200.000 fødsler.

Dette stoffskiftesykdom er en recessiv genetisk tilstand. For å utvikle Morquio syndrom, noen må arve genet fra begge foreldrene. Foreldre vil generelt være asymptomatiske bærere fordi de har en arbeids gen som overvinner Morquio genet. To typer er anerkjent, med en som utmerker seg ved fullstendig mangel på produksjon av en nødvendig enzym, og det andre med et enzym-mangel. I begge tilfeller betyr det utilstrekkelig enzym produksjon som kroppen mangler de verktøyene den trenger for å behandle lange sukker.
Ad

Også kjent som Mukopolysakkaridose IV, Morquio syndrom ble først identifisert i 1920-årene. En av de definerende karakteristika er dvergvekst, som er felles for alle pasienter. Folk også utvikle felles hypermobilitet, forstørrede fingre, stor avstand mellom tennene, og forstørrede rib bur som kan ta på seg en bjelle form. Spinal og hjerte abnormiteter er vanlig hos personer med Morquio syndrom, og folk kan være i fare for progressiv skade. Personer med en familie historie av Morquio syndrom bør vurdere det faktum at de kan være bærere av genet, selv om de ikke har noen symptomer.

Vanlige problemene folk som Morquio syndrom ansiktet inkluderer hjertesvikt, synsproblemer, og ustabilitet i ryggraden som kan føre til problemer med å gå og ubehag i enkelte stillinger. Folk er også i fare for organskade og feil som skyldes opphoping av lange kjeder av sukker. Den dverger assosiert med denne tilstanden kan også være sosialt vanskelig for noen pasienter, som de ikke kan føle seg komfortabel i samfunnet på grunn av oppmerksomheten tiltrukket av sin vekst.

Behandling for Morquio syndrom er fokusert på å håndtere symptomer og identifisere komplikasjoner raskt slik at de kan behandles. Pasienter kan ta kontakt med flere forskjellige leger for å få hjelp med å håndtere tilstanden, og ulike behandlingsalternativer inkludert profylaktiske skritt som spinal fusjon er tilgjengelige. Når du velger en lege for å administrere behandling, er det lurt å finne en som har erfaring med pasienter som har denne tilstanden.