Hva er Carney Complex?

Carney komplekset er en medisinsk tilstand som gir en pasient en øket risiko for å få tumorer og kreft, spesielt av huden og hjertet. Det er kategorisert som en autosomal dominant lidelse, noe som betyr at tilstanden er genetisk og kan føres ned dersom en av foreldrene har tilstanden, og eier en hoppet genet. Dette betyr også at det er en 50% sjanse for at tilstanden kan være gått ned fra foreldre til barn. Den Carney komplekse hentet navnet fra J. Alden Carney, som i 1985, observerte felles symptomer på svulster, brune pigmenter, og en overaktiv endokrin.

Det er flere andre navn som Carney komplekset er kjent som, avhengig på de observerte symptomene. Den ene er den LAMB syndrom. LAMB står for "lentigines, atrial myxomas og blå nevi", som refererer til brune pigmenter, hjerte svulster, og blålig føflekker, henholdsvis. Den andre er navnet syndrom som refererer til "nevi, atrial myxoma, myxoid nevrofibromer, og ephelides," peker på føflekker, hjerte svulster, sår og svulster på huden, og fregner, henholdsvis.
Ad

som nevnt forhånd, noen av de mer åpenbare symptomer på Carney komplekset er tumorer og lesjoner på og under huden, vanligvis oppleves som en ungdom eller en tidlig voksen. Unormalt store blå til svarte føflekker kan også observeres. Disse svulstene og føflekker som regel dukke opp i ansiktet og lemmer, men noen kan også oppstå på leppene, rundt øynene og på kjønnsorganene. Godartet eller ikke-kreft, svulster i hjertet og brystene samt i bein og hypofysen er også viktige symptomer. Svulster, spesielt i hypofysen, kan resultere i en forstørret ansikt, hender og føtter.

Andre pasienter kan også oppleve svulster i vev av andre indre organer, slik som i de endocrines, eggstokk, testikler, og skjoldbruskkjertelen. Svulster knyttet til Carney komplekset er vanligvis godartet, men det finnes tilfeller der maligne eller kreftsvulster kan utvikle seg. Ofte er pasientene også anbefalt å ha godartet hjerte svulster fjernes, da disse svulstene kan blokkere blodgjennomstrømningen og kan føre til hjertestans og andre hjertekomplikasjoner. Hypofysesvulster er også noen ganger fjernet for å gjenopprette riktig produksjon av veksthormoner.

Carney komplekset er en svært sjelden tilstand, som har mindre enn 750 pasienter diagnostisert med sykdommen siden den ble oppdaget. Tidlig oppdagelse og undersøkelse er nøkkelen til å hindre ytterligere komplikasjoner og for å redusere sjansene for å få kreft. Et barn med en berørt forelder bør ha regelmessig hud, endokrine, og skjoldbrusk checkups, samt en ekkokardiogram (EKG) for å oppdage eventuelle hindre masse i hjertet. Blodprøver er også svært viktig å overvåke produksjonen av noen hormoner.